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Publicaciones científicas

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Una variante sin sentido homocigótica en IFT52 se asocia con una ciliopatía esquelética humana

Examinamos a un niño de familia consanguínea que presentaba, entre otras características, baja estatura y tórax estrecho. Este es el primer informe de una enfermedad humana asociada con IFT52. ¡Lea más!

El transporte intraflagelar (IFT) es vital para el funcionamiento de los cilios primarios. Examinamos a un niño de familia consanguínea que presentaba baja estatura, tórax estrecho, manos y pies cortos, polidactilia postaxial en las manos, retinopatía pigmentaria, dientes pequeños y displasia esquelética. Este es el primer informe de una enfermedad humana asociada con el IFT52.

DismorfologíaOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
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Una variante sin sentido homocigótica en IFT52 se asocia con una ciliopatía esquelética humana

Aquí informamos sobre la primera ciliopatía esquelética humana asociada a una variante sin sentido en IFT52, que codifica una proteína del complejo central IFT-B. ¡Lea más!

Aquí informamos la primera ciliopatía esquelética humana asociada con una variante sin sentido en IFT52, que codifica una proteína del complejo central IFT-B.

DismorfologíaOsteologíaOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
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Ampliación del espectro fenotípico de variantes patógenas de LARP7: dos casos con discapacidad intelectual, retraso del crecimiento variable y rasgos faciales distintivos

Para definir mejor el fenotipo asociado con las mutaciones de LARP7, informamos de dos casos adicionales originarios de los Países Bajos y Arabia Saudita. ¡Lea más!

En 2012, Alazami et al. describieron una nueva causa sindrómica de enanismo primordial con rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual grave. Nuestros casos amplían las características clínicas asociadas al síndrome y contribuyen a la definición del espectro fenotípico de las mutaciones de LARP7.

DismorfologíaOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
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Se descubre una nueva mutación SOX18 en un paciente jordano con síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia mediante secuenciación del exoma completo

En este estudio, informamos sobre una nueva mutación heterocigótica en SOX18 en un paciente jordano con síndrome de Taquicardia Linfoblástica Alta (HLTS), detectada mediante secuenciación completa del exoma. ¡Lea más!

El gen SOX18 codifica un factor de transcripción que desempeña un papel importante en ciertos contextos del desarrollo, como la linfangiogénesis, el desarrollo de los folículos pilosos y la vasculogénesis. Las mutaciones de SOX18 se relacionan con el síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia (HLTS), tanto recesivo como dominante. En este estudio, informamos sobre una nueva mutación heterocigótica en SOX18 en un paciente jordano con HLTS, revelada mediante secuenciación completa del exoma.

DermatologíaOeste
Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
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Identificación y diagnóstico de genes de enfermedades mendelianas mediante secuenciación dirigida de próxima generación

La genómica tiene el potencial de transformar la calidad de vida en todo el mundo, permitiendo la implementación generalizada de una atención médica más personalizada. ¡Lea más!

Durante los últimos meses hemos observado por primera vez desde la introducción de los primeros secuenciadores paralelos masivos en 2007, que el coste de secuenciar un genoma humano no ha cambiado significativamente.

NGSOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
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TALPID3 controla el centrosoma

El síndrome de Joubert (JBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del JBTS representan aproximadamente la mitad de los casos.

El síndrome de Joubert (SJBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar a varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del SJBTS representan aproximadamente la mitad de los casos. Mediante el mapeo de homocigosidad y la secuenciación completa del exoma, identificamos un nuevo locus, JBTS23, con una mutación homocigótica en el sitio de empalme KIAA0586 (alias TALPID3), un locus conocido como causa letal de ciliopatía en organismos modelo.

Trastornos metabólicosNeurologíaOeste
Author(s): Stephen, Los Ángeles
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