TRAMmoniTTR

研究概要

遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス（ATTRv）の発症リスクがある集団を対象とした遺伝学的スクリーニングと、TTR陽性者の長期的なモニタリングを行うTRAMmoniTTR研究は、多施設共同・観察型・疫学的・縦断的研究です。

研究概要

TRAMmoniTTR研究は、発症リスクのある集団におけるATTRvの有病割合を調査し、TTR陽性者の臨床状態をモニタリングするとともに、ATTRvのバイオマーカーを確立することを目的としています。

遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス（ATTRv）は、TTR 遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされる常染色体顕性（優性）遺伝性疾患です（Plante-Bordeneuve et al., 2011）。ATTRvは、遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシスとも呼ばれます。 TTR 遺伝子は、以前はプレアルブミンと呼ばれていたトランスサイレチンタンパク質をコードします。トランスサイレチンは主に血清（肝臓から分泌）および脳脊髄液（脈絡叢から分泌）に存在し、甲状腺ホルモンであるチロキシン（T4）や、レチノール（ビタミンA）と結合したレチノール結合タンパク質の輸送を担います。 トランスサイレチン（TTR ）タンパク質の構造的不安定化と、誤って折りたたまれたTTR タンパク質の形成が、トランスサイレチン型アミロイドーシスの発症につながります。

診断までには平均4～5年の遅れが生じており、特に非流行地域ではその傾向が顕著です。また、ATTRvは臨床症状が多様であるため、誤診につながる可能性もあります（Adams et al., 2016）。

研究に関する情報

研究デザイン： 疫学的、多施設共同、国際的、非介入型研究

対象集団： 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）のリスクがある参加者とhATTRと診断された参加者

最初の参加者の登録： 2018年4月

最初の患者登録： 2018年4月

研究終了： 2025年4月

研究目的

• TTR 陽性者の臨床状態をモニタリングする
• 発症リスクのある集団におけるhATTRの有病割合を調査する
• hATTR のバイオマーカーを確立する

参加方法については、 ClinicalTrials.gov をご覧ください。

参加基準