O estudo TRAMmoniTTR, que consiste na triagem genética de uma população de risco para amiloidose hereditária relacionada à transtirretina e no monitoramento longitudinal de indivíduos TTR positivos, é um estudo multicêntrico, observacional, epidemiológico e longitudinal.
O estudo TRAMmoni TTR tem como objetivo investigar a prevalência da variante ATTR em uma população de risco, monitorar o estado clínico em indivíduos com TTR positivo e estabelecer um ou mais biomarcadores para a variante ATTR.
A amiloidose hereditária por transtirretina é uma condição autossômica dominante causada por uma variante patogênica no gene TTR (Plante-Bordeneuve et al., 2011), também conhecida como ATTRv (variante hereditária da transtirretina). O gene TTR codifica a proteína transtirretina (Ttr), anteriormente conhecida como pré-albumina. A transtirretina é encontrada principalmente no soro (secretada pelo fígado) e no líquido cefalorraquidiano (secretada pelo plexo coroide) e funciona como transportadora do hormônio tiroxina (T4) e proteína ligadora de retinol (ligada ao retinol ou à vitamina A). A desestabilização da proteína Ttr e a formação de proteínas Ttr mal dobradas resultam nas doenças de amiloidose por transtirretina.
Em média, o diagnóstico é atrasado em 4 a 5 anos, especialmente em áreas não endêmicas. Além disso, o potencial de diagnóstico incorreto se deve à heterogeneidade clínica da ATTRv (Adams et al., 2016).
A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv, amiloidose hereditária relacionada à transtirretina) é uma condição autossômica dominante causada por uma variante patogênica no gene TTR (Plante-Bordeneuve et al. 2011). O gene TTR codifica a transtirretina, anteriormente conhecida como pré-albumina. A transtirretina ( TTR ) é encontrada principalmente no soro (secretada pelo fígado) e no líquido cefalorraquidiano (secretada pelo plexo coroide) e funciona como transportadora do hormônio tiroxina (T4) e da proteína ligadora de retinol (ligada ao retinol ou à vitamina A). A desestabilização da proteína TTR e a formação de proteínas TTR mal dobradas resultam nas doenças de amiloidose por transtirretina (ATTRv).
Em média, o diagnóstico é atrasado em 4 a 5 anos, especialmente em áreas não endêmicas. Além disso, o potencial de diagnóstico incorreto se deve à heterogeneidade clínica da ATTRv (Adams et al., 2016).
Para facilitar o diagnóstico precoce, a escolha do tratamento e a individualização, os biomarcadores ATTRv são cruciais.
Descubra como você pode participar: ClinicalTrials.gov
Atualmente, não existem opções de tratamento aprovadas pela FDA disponíveis para pacientes com ATTRv.
Os pacientes que preencherem os critérios de inclusão serão inscritos no estudo. De todos os participantes será coletada uma única amostra de sangue para pesquisa, equivalente a 30 gotas de sangue (aproximadamente 1 ml). A amostra será aplicada em um... CentoCard®, que será enviado à CENTOGENE e analisado no laboratório da CENTOGENE.
A amostra será submetida a testes genéticos moleculares por meio do sequenciamento de nova geração (NGS) de todo o gene TTR .
| VISITAS TRIMESTRAIS | TEMPO | COLETA DE SANGUE | eCRF |
|---|---|---|---|
| V1 | 0 meses | sim | sim |
| V2 | 3 meses | sim | sim |
| V3 | 6 meses | sim | sim |
| V4 | 9 meses | sim | sim |
| V5 | 12 meses | sim | sim |
| V6 | 15 meses | sim | sim |
| V7 | 18 meses | sim | sim |
| V8 | 21 meses | sim | sim |
| V9 | 24 meses | sim | sim |
PUBLICAÇÃO DOS RESULTADOS DO ESTUDO TRAM: ANNALS OF MEDICINE; 53:1, 1787-1796. PUBLICADO EM 16 DE OUTUBRO DE 2021.
Projeto: Estudo epidemiológico, multicêntrico, internacional e não intervencionista
População do estudo: Participantes com risco de amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) e participantes diagnosticados com hATTR.
Número de pacientes: 5.000 participantes
Primeiro paciente a entrar: Abril de 2018
Fim do estudo: Abril de 2025
Objetivos:
Descubra como você pode participar: ClinicalTrials.gov
| Critérios de inclusão |
|---|
| O consentimento informado é obtido do participante. |
| O participante tem 18 anos de idade ou mais. |
| O participante não possui diagnóstico de alcoolismo de acordo com as diretrizes internacionais. |
| O participante não foi submetido a quimioterapia para nenhum tipo de carcinoma. |
O participante apresenta risco de desenvolver ATTRv devido a dois ou mais dos fatores listados abaixo:
|
Dra. Filipa Curado, Gestora Sénior de Projetos Clínicos
Departamento de Estudos Clínicos
CENTOGENE GmbH
Na Praia 7
18055 Rostock
Alemanha
E-mail: filipa.curado@centogene.com
