科学出版物 

遺伝子変異と臨床的に関連する表現型:リゾGb3がファブリー病を定義する

Author(s): ロルフス、アーント教授、ニーマン、マルクス医師、シュテルク、ステファン医師、ビジネンス、バート医師、ブロイニッヒ、フランク医師、ビール、マインラッド教授、エルトル、ゲオルク医師、ワナー、クリストフ医師

本論文では、バイオマーカーであるリゾGb3が、ファブリー病を引き起こす臨床的に重要なagalA遺伝子変異を特定できる可能性を示すデータを提示しています。詳細はこちらをご覧ください!

我々のデータは、バイオマーカーであるリゾGb3が、ファブリー病を引き起こす臨床的に重要なagalA遺伝子変異を特定できる可能性を示している。.


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