Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ヴィエイラ、ペイヴィ、キャメロン、ジェシー博士、ラヒッカラ、エリサ博士、医学博士、チャン、リンファ博士、サントラ、サイカット、マシューズ、アリソン博士、ミリネン、ペイヴィ博士、医学博士、ヌーティネン、マッティ博士、医学博士、モイラネン、ジュッカ、 PhD、MD、Rodenburg、Richard、PhD、Uusimaa、Johanna、PhD、MD、van Karnebeek、Clara DM、PhD、MD
本研究の対象者全員において、新規のホモ接合型PCK1遺伝子変異が検出されました。全エクソームシーケンス解析を実施しました。詳細はこちらをご覧ください！
臨床データおよび検査データは、原因不明の小児低血糖症を患うフィンランド人患者3名（兄弟姉妹1組と血縁関係のない小児1名）から収集した。尿中有機酸分析では、アラニンアミノトランスフェラーゼ、乳酸、およびトリカルボン酸回路中間体、特にフマル酸の一過性上昇が認められた。患者とその両親に対してエクソームシーケンス解析を行った結果、罹患した全個体において、新規のホモ接合型PCK1 c.925GNA（p.G309R）変異が検出された。.
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