Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Vieira、Päivi、Cameron、Jessie 博士、Rahikkala、Elisa 博士、医学博士、张林华博士、Santra、Saikat、Matthews、Allison 博士、Myllynen、Päivi 博士、医学博士、Nuutinen、Matti 博士、医学博士、Moilanen、Jukka 博士、医学博士、Rodenburg、Richard 博士、 Uusimaa，Johanna，博士，医学博士，van Karnebeek，Clara DM，博士，医学博士
本研究在所有受累个体中均检测到一种新的PCK1纯合突变。已进行全外显子组测序。了解更多！
我们收集了三名芬兰患者的临床和实验室数据，其中包括一对兄妹和另一名患有不明原因儿童低血糖症的非亲缘关系儿童。尿液有机酸分析显示，丙氨酸转氨酶、乳酸和三羧酸循环中间体（尤其是富马酸）均出现短暂升高。我们对患者及其父母进行了外显子组测序。在所有受累个体中均检测到一种新的纯合PCK1 c.925GNA (p.G309R)突变。.
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