Author(s): ゴッシュ、シェリーン・G
特定の遺伝性疾患は通常、原因遺伝子における多数の異なる変異と関連している。しかし、ある新規神経変性症候群では、TRAPPC4遺伝子の単一の変異のみが原因となっているようだ。関連する23人の患者（その多くはCENTOGENEで特定された）のコホート研究が、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
特定の遺伝性疾患は通常、原因遺伝子における多数の異なる変異と関連している。しかし、ある新規神経変性症候群では、TRAPPC4遺伝子の単一の変異のみが原因となっているようだ。関連する23人の患者（その多くはCENTOGENEで特定された）のコホート研究が、European Journal of Human Genetics誌に掲載された。.
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