Author(s): バスタキ、ファトマ、MD、モハメド、マディハ、MD、ナイル、プラティバ、サイフ、ファティマ、MD、タウフィク、ナフィサ、アル・アリ、マフムード・タレブ、博士、ブランダウ、オリバー、MD、ハムゼ、アブドゥル・レザク、博士
本研究では、全エクソームシーケンス解析によって明らかになった、HLTSを患うヨルダン人患者におけるSOX18遺伝子の新規ヘテロ接合変異について報告します。詳細はこちらをご覧ください！
SOX18遺伝子は、リンパ管形成、毛包形成、血管形成などの特定の発生過程において重要な役割を果たす転写因子をコードしています。SOX18遺伝子の変異は、劣性および優性の低毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症候群（HLTS）に関連しています。本研究では、全エクソームシーケンス解析によって明らかになった、HLTSを患うヨルダン人患者におけるSOX18遺伝子の新規ヘテロ接合性変異について報告します。.
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