Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, 博士, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, 博士
本研究报告了一例约旦HLTS患者SOX18基因的新型杂合突变，该突变是通过全外显子组测序发现的。了解更多！
SOX18基因编码一种转录因子，该因子在某些发育过程中发挥着重要作用，例如淋巴管生成、毛囊发育和血管生成。SOX18基因突变与隐性和显性遗传的少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）相关。本研究报道了一例约旦HLTS患者，其SOX18基因存在一种新的杂合突变，该突变是通过全外显子组测序发现的。.
Read publication （PDF）
