Author(s): ロルフス、アーント教授、MD、キーフィ、F.、モガダシアン、モルテザ、ヴァラステ、アブドル・レザー教授、アッバスザデガン、モハマド・レザー博士、オロリッキ、スロボダンカ医学博士
MMAA遺伝子のエクソン4における欠失が、ヌクレオチドフレームシフトを介して病原性アレルであることを実証しました。詳細はこちらをご覧ください！
アデノシルコバラミン（ビタミンB12）は、メチルマロニルCoAムターゼの活性に必要な補酵素です。この酵素の欠陥は、メチルマロン酸血症（MMA）の原因となります。cblA型メチルマロン酸血症は、MMAA遺伝子の変異によって引き起こされるビタミンB12代謝の先天性異常です。MMAA遺伝子は、コバラミンをミトコンドリアへ輸送する酵素をコードしています。.
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