Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Keyfi，F.，Moghaddassian，Morteza，Varasteh，Abdol Reza 教授，医学博士，Abbaszadegan，Mohammad Reza，博士，Orolicki，Slobodanka，医学博士
我们证明，MMAA基因第4外显子的缺失是一种致病等位基因，其致病机制是通过核苷酸移码突变。了解更多！
腺苷钴胺素（维生素B12）是甲基丙二酰辅酶A变位酶活性所必需的辅酶。该酶的缺陷会导致甲基丙二酸血症（MMA）。cblA型甲基丙二酸血症是一种先天性维生素B12代谢异常，由MMAA基因突变引起。MMAA基因编码的酶参与钴胺素向线粒体的转运。.
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