Author(s): ロルフス、アルント教授、ギース、アン・カトリン医学、アイヒラー、サブリナ博士、ルーカス、ジャン博士、クランプ、グイド・ヨハネス博士、マッシャー、ヘルマン教授、グリトナー、ウルリケ博士、テ・ヴルヒテ博士、ダニエル、アル・エイサ、ナダ博士、コルティナ・ボルハ博士、マリオ博士、ポーター、フォーブスD.、PhD、プラット、フランシス M.、PhD
本論文では、ニーマン・ピック病C型1型に対する新規かつ特異性・感度の高いバイオマーカーであるリゾスフィンゴミエリン509について記述した。詳細はこちら！
リソソーム蓄積症（LSD）は、高分子のリソソーム分解に関わるタンパク質をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされる、多様な希少疾患群である。.
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