Author(s): ベルトーリ＝アヴェッラ、アイダ・M.、医学博士
CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見し、最終的に90人以上の患者の診断に成功した。この研究成果は、権威ある医学誌「Genetics in Medicine」に掲載された。.
過去10年間で技術は進歩したが、ゲノムワイド診断法を適用しても、遺伝性疾患患者の半数以上は未診断のままである。CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見し、最終的に90人以上の患者の診断に成功した。この研究成果は、権威ある医学誌「Genetics in Medicine」に掲載された。.
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