Author(s): 艾达·M·贝托利-阿韦拉，医学博士
通过进行深度基因分析和生物数据库挖掘，CENTOGENE发现了六个新的基因-疾病关联，并提供了支持31个候选基因的证据，最终诊断出90多名患者。该研究成果发表在权威期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。.
尽管过去十年科技飞速发展，但即使采用全基因组诊断方法，仍有超过一半的遗传疾病患者未能确诊。CENTOGENE 通过深度基因分析和生物数据库挖掘，发现了六个新的基因-疾病关联，并获得了支持 31 个候选基因的证据，最终确诊了 90 多名患者。该研究成果发表在权威期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。.
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