Author(s): ゾニック、エミール
論文：NTRK2の発現亢進と機能喪失は、44人の罹患者において2つの異なる神経発達障害を引き起こす
特定の遺伝子の変異は通常、単一の遺伝性疾患と関連付けられる。しかし、発表された症例報告とCENTOGENEの他に類を見ない大規模データベースのデータを統合的に解析した結果、NTRK2遺伝子は2つの異なる疾患と関連付けられるという稀な例外であることが明らかになった。この発見は、この分野における主要な学術誌であるGenetics in Medicineに掲載された。.
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