Author(s): Zonic，埃米尔
发表的研究：44名受影响个体中NTRK2功能上调与功能丧失导致两种不同的神经发育障碍
特定基因的突变通常与单一遗传疾病相关。对已发表的病例报告和CENTOGENE庞大数据库中的数据进行综合分析后发现，NTRK2基因是一个罕见的例外，它与两种不同的疾病相关。该研究结果发表在医学遗传学（Genetics in Medicine）杂志上，该杂志是该领域的权威期刊。.
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