2024 年 2 月 29 日
完全なPre-TCRα欠損症は非常にまれであることが判明、部分的な欠損症は予想以上に一般的である
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2024年2月29日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCENTOGENE NV（ナスダック：CNTG）（以下「当社」）は本日、 科学 ヒト前T細胞受容体α（pre-TCRα）欠損症に関する研究。この疾患は、感染症、リンパ増殖症、自己免疫疾患を引き起こすことが多く、ヒトの免疫系に及ぼす影響についても研究している。.
イマジン研究所の感染症ヒト遺伝学研究室および世界中の研究者との共同研究により、脊椎動物の適応免疫の2つの系統であるαβおよびγδ Tリンパ球の機能、特にαβ T細胞の発達におけるpre-TCRα鎖の重要な役割が分析されました。この研究により、完全なpre-TCRα欠損はヒトではまれであり、予想よりも重篤ではないことが明らかになりました。臨床症状が現れる場合でも、多くの場合成人期まで現れないことから、αβ T細胞の発達を救済できる非典型的な経路が存在することが示唆されます。研究者らはまた、部分的なpre-TCRα欠損は予想よりもまれではなく、南アジアと中東では約4,000人に1人の割合で発生し、不完全な浸透率で自己免疫疾患を引き起こす可能性があることも発見しました。.
CENTOGENEの最高医療・ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は、「今回の研究は、前TCRα欠損症に関する我々の理解を大きく前進させるものです。たまたま希少疾患デーに発表されたScience誌の論文は、変異や疾患が稀なものと見なされていても、全体として見ると、影響を受ける患者数は驚くほど多い場合があることを示しています。今回の研究は、こうした欠損症と患者が何らかの形で関連していることを示しており、新たな知見を得るたびに、人間の健康に関する理解が深まり、最終的には患者の人生を変えるような解決策へと繋がる道が開かれるのです」と述べています。“
CENTOGENEは、希少疾患および神経変性疾患に関する世界最大の実世界統合マルチオミクスデータリポジトリであるCENTOGENEバイオデータバンクの詳細な分析を実施することで、調査において極めて重要な役割を果たしました。ゲノムデータと表現型データの分析において、CENTOGENEの研究者らは、部分的なpre-TCRα欠損と自己免疫疾患との関連性を確立するのに貢献し、その有病率は当初の予想よりも高いことが明らかになりました。.
CENTOGENEのゲノムイノベーション担当シニアディレクター、クリスチャン・ビーツ氏は次のように述べています。「これまで、pre-TCRα欠損症の影響はほとんど解明されていませんでした。ゲノム解析と表現型解析を通じて得られた豊富なデータを活用することで、変異とその影響を全く新しいレベルで理解できるようになり、将来的に患者さんの診断と治療をより効果的に行うことができるようになります。これこそが、私たちが日々目指していることです。」“
“「今回の研究結果は、複数の機関が連携することで何が達成できるかを明確に示しています」と、CENTOGENEのゲノムイノベーション担当シニアサイエンティスト、クリスチャン・ガノザ氏は述べています。「感染症ヒト遺伝学研究所のヴィヴィアン・ベジア博士とジャン＝ローラン・カサノバ博士と協力し、世界中の主要機関と連携することで、私たちの知見を結集し、TCRα前駆細胞欠損症についてより深い理解を確立することができました。これは、そうでなければ不可能だったことです。特に重要なのは、CENTOGENEバイオデータベースの規模と深さによって、独立した実世界コホートにおいて遺伝子型と表現型の関連性を確認できたことです。CENTOGENEチームは、この研究に携われたことを誇りに思っています。」”
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CENTOGENEについて
CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.
2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証取得済みのマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から80万人を超える患者データが登録されており、そのうち70万人以上が非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは285件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.
当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的スクリーニング、薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセスおよび拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
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