2024 年 2 月 29 日
完全性前TCRα缺乏症非常罕見，部分性缺乏症比預期更常見
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2024年2月29日（環球通訊社）— Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）（以下簡稱「公司」）是一家在罕見疾病和神經退化性疾病領域提供數據驅動解決方案的重要生命科學合作夥伴，今日宣布其研究成果已發表於… 科學 對人類前 T 細胞受體 α (pre-TCRα) 缺乏症的研究，這種疾病通常會導致感染、淋巴增殖和自體免疫疾病，以及它對人類免疫的影響。.
這項研究由德國Imagine研究所人類傳染病遺傳學實驗室與世界各地的研究人員合作開展，分析了脊椎動物適應性免疫的兩種譜系——αβ和γδ T淋巴細胞的功能，特別關注前T細胞受體α鏈（pre-TCRα）在αβ T細胞發育中的關鍵作用。研究表明，人類完全性pre-TCRα缺陷較為罕見，且症狀比預期的要輕。即使出現臨床症狀，通常也要到成年期才會顯現，這提示可能存在一條非經典途徑可以挽救αβ T細胞的發育。研究人員也發現，部分性pre-TCRα缺陷的發生率比預期的要高，在南亞和中東地區，大約每4000人中就有1人患有此病，並且可能導致不完全外顯的自身免疫性疾病。.
CENTOGENE首席醫療與基因組官Peter Bauer教授表示：「這項研究顯著加深了我們對pre-TCRα缺陷的理解。這篇發表在《科學》雜誌上的論文恰逢世界罕見病日，它強調，儘管某種變異或疾病可能被認為是罕見的，但總體而言，受影響的患者數量可能高得驚人。我們的研究表明，這類缺陷與患者之間存在某種聯繫，每一次新的發現都讓我們深入了解人類命運，並深入了解人類的最終健康。“
CENTOGENE 在本次調查中發揮了關鍵作用，它對 CENTOGENE 生物資料庫進行了深入分析。該資料庫是全球最大的罕見疾病和神經退化性疾病真實世界綜合多組學資料儲存庫。透過分析基因組和表型組數據，CENTOGENE 的研究人員幫助確定了部分前 TCRα 缺陷與自體免疫之間的關聯，且其盛行率高於最初預期。.
CENTOGENE基因組創新高級總監Christian Beetz補充道：「在此之前，前TCRα缺陷的影響在很大程度上仍不為人知。透過利用我們豐富的基因組和表型分析數據，我們得以從全新的層面了解這些變異及其影響，這將有助於我們未來更好地診斷和治療患者。這正是我們每天努力的目標。」“
“「這項研究結果凸顯了跨機構合作所能取得的成就，」CENTOGENE基因組創新高級科學家Christian Ganoza補充道，「透過與傳染病人類遺傳學實驗室的Vivien Béziat博士和Jean-Laurent Casanova博士合作，並與世界各地的頂尖機構攜手，我們得以整合各自的見解，從而更深入地了解前TCRα缺陷，而這在其他情況下是無法實現的。”
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CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退化性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變生活的解決方案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物資料庫結合，提供維度分析，以指導下一代精準醫療的發展。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精準地了解疾病狀態，並加速和降低標靶藥物的發現、開發和商業化風險。.
自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個不同國家和地區的80多萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為超過285篇同行評審出版物提供了新的見解。.
透過將我們的數據和專業知識轉化為切實可行的洞見，我們已支持與製藥合作夥伴開展了50多項合作。我們攜手加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涵蓋標靶和藥物篩選、臨床開發、市場准入和拓展等領域，同時提供CENTOGENE生物數據許可和洞察報告，致力於打造一個治愈所有罕見疾病和神經退化性疾病的世界。.
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