29 de febrero de 2024
Se ha descubierto que la deficiencia completa de pre-TCRα es muy rara, la forma parcial es más común de lo esperado
CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 29 de febrero de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) – CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (la “Compañía”), el socio esencial en ciencias biológicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy la publicación en Ciencia de investigación sobre la deficiencia del receptor de células pre-T alfa (pre-TCRα) humano, una condición que a menudo resulta en infección, linfoproliferación y condiciones autoinmunes, y su efecto sobre la inmunidad humana.
La investigación, realizada en colaboración con el Laboratorio de Genética Humana de Enfermedades Infecciosas del Institut Imagine e investigadores de todo el mundo, analizó la función de los linfocitos T αβ y γδ, dos linajes de inmunidad adaptativa en vertebrados, en particular el papel esencial de la cadena pre-TCRα en el desarrollo de las células T αβ. El estudio reveló que la deficiencia completa de pre-TCRα es rara en humanos y menos grave de lo previsto. Las manifestaciones clínicas, cuando están presentes, a menudo no aparecen hasta la edad adulta, lo que sugiere una vía no canónica que puede rescatar el desarrollo de las células T αβ. Los investigadores también descubrieron que una forma parcial de deficiencia de pre-TCRα es menos rara de lo previsto, afectando a aproximadamente 1 de cada 4000 personas en el sur de Asia y Oriente Medio, y puede conducir a autoinmunidad con penetrancia incompleta.
El profesor Peter Bauer, director médico y genómico de CENTOGENE, afirmó: “Esta investigación amplía significativamente nuestra comprensión de la deficiencia de pre-TCRα. El artículo en Science, que coincide con el Día de las Enfermedades Raras, subraya que, si bien una variante o una afección puede considerarse rara, en general, el número de pacientes afectados puede ser sorprendentemente alto. Nuestro estudio demuestra que estas deficiencias y los pacientes están de alguna manera vinculados, y con cada descubrimiento, nos acercamos a una mejor comprensión de la salud humana y, en última instancia, al camino hacia soluciones que cambien la vida de los pacientes”.”
CENTOGENE desempeñó un papel fundamental en la investigación al realizar un análisis exhaustivo del Biodatabank de CENTOGENE, el repositorio de datos multiómicos integrados del mundo real más grande del mundo sobre enfermedades raras y neurodegenerativas. Al analizar los datos genómicos y fenómicos, los investigadores de CENTOGENE ayudaron a establecer la asociación entre la deficiencia parcial de pre-TCRα y la autoinmunidad, con una prevalencia mayor de la prevista inicialmente.
Christian Beetz, Director Sénior de Innovación Genómica en CENTOGENE, añadió: “Hasta ahora, el impacto de la deficiencia de pre-TCRα se desconocía en gran medida. Gracias a nuestros valiosos datos mediante análisis genómicos y fenotípicos, hemos podido comprender las variantes y sus efectos a un nivel completamente nuevo, lo que nos ayudará a diagnosticar y tratar mejor a los pacientes en el futuro. Esto es lo que nos esforzamos día a día”.”
“Los resultados del estudio resaltan los logros de la colaboración interinstitucional”, añadió Christian Ganoza, Científico Sénior de Innovación Genómica en CENTOGENE. “Gracias a la colaboración con la Dra. Vivien Béziat y el Dr. Jean-Laurent Casanova, del Laboratorio de Genética Humana de Enfermedades Infecciosas, y al trabajo conjunto con instituciones líderes de todo el mundo, hemos podido combinar nuestros conocimientos para comprender mejor la deficiencia de pre-TCRα, algo que de otro modo no habría sido posible. Fundamentalmente, la profundidad y amplitud del Biodatabank de CENTOGENE nos permitió confirmar la asociación genotipo-fenotipo en una cohorte independiente del mundo real, y nuestro equipo de CENTOGENE se enorgullece de haber participado en este proceso”.”
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La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 800.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 285 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
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