2020年9月3日
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2020年9月3日（グローブ・ニュースワイヤー）
- 論文は、ゲノムシーケンスが遺伝子検査の最適な標準であることを示している。
- 本研究は、1,000例を超える症例を含む、同種の研究としては最大規模のコホート研究である。
- ゲノムシーケンスは段階的な検査を最小限に抑え、希少疾患患者の診断を迅速化する。
商業段階の診断および遺伝子研究会社であるCentogene NV（Nasdaq：CNTG）は本日、同社の科学論文「診断環境におけるゲノムシーケンスの成功事例：臨床的に異質なコホートからの1,007の指標症例」が、 欧州人類遺伝学ジャーナル (欧州人類遺伝学会の公式ジャーナル（）は、世界有数の医学遺伝学誌の一つです。この研究は、臨床現場でこれまでに実施されたゲノムシーケンス（GS）を受けた患者コホートとしては最大規模の一つを提示し、希少疾患患者の診断における第一選択検査としてGSを推奨しています。.
本論文では、GSは特に以前のエクソームシーケンスで陰性診断結果を受けた患者にとって有用であることが示され、この観察結果はGSの技術的優位性に関連していると結論付けている。そして、GSを包括的な第一選択遺伝子検査として使用することで、段階的な検査に伴う診断の遅延や、場合によっては高額な費用負担を回避できると結論付けている。.
CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス教授は、「過去15年間、私たちは最新の科学的根拠に基づいた技術を用いて、患者さんの診断までの道のりを短縮することを責務と考えてきました。この取り組みを継続し、私たちはこの種のものとしては最大規模のコホートの一つを調査しました。その結果は、ゲノムシーケンスの診断能力を裏付けるものです。ゲノムシーケンスを遺伝子検査の標準として位置づけるこれらの知見を、皆様と共有できることを誇りに思います」と述べています。“
“「CENTOGENEでは、希少疾患患者の方々に最も迅速かつ信頼性の高い診断を提供することに誇りを持っています」と、研究データ分析責任者のアイダ・ベルトーリ＝アヴェラ博士は述べています。「今回の研究により、ゲノムシーケンスの臨床的有用性の高さを実証するとともに、段階的検査に伴う欠点を回避する方法を示しました。」”
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組み、実際の臨床データと遺伝子データを、患者、医師、製薬会社にとって有用な情報へと変換しています。当社の目標は、疫学データや臨床データ、革新的なバイオマーカーなど、希少疾患に関する豊富な知識を活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、2020年3月31日時点で120か国以上、53万人を超える患者から得られた約30億の加重データポイントを蓄積した、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、これらの患者の血液サンプルを保管するバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが、希少遺伝性疾患の理解を深めるために多段階データを包括的に分析する唯一のプラットフォームであり、患者の特定や、提携製薬会社による希少疾患治療薬の上市能力向上に役立つと考えています。2020年3月31日現在、当社は45種類以上の希少疾患を対象に、39社の製薬会社と提携しています。.
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