3 de setembro de 2020
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK e BERLIM, Alemanha, 3 de setembro de 2020 (Globe Newswire)
- A publicação demonstra que o sequenciamento do genoma é o padrão ideal para testes genéticos.
- O estudo apresenta a maior coorte do seu tipo, com mais de 1.000 casos índice.
- O sequenciamento genômico minimiza os testes em etapas, acelerando assim o diagnóstico de pacientes com doenças raras.
A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa de diagnóstico e pesquisa genética em fase comercial, anunciou hoje que sua publicação científica intitulada "Aplicação bem-sucedida do sequenciamento genômico em um contexto diagnóstico: 1.007 casos índice de uma coorte clinicamente heterogênea" foi publicada no periódico. Revista Europeia de Genética Humana (Revista oficial da Sociedade Europeia de Genética Humana) – uma das principais revistas de genética médica do mundo. O estudo apresenta uma das maiores coortes de pacientes com sequenciamento genômico (SG) realizado em ambiente clínico até o momento e sugere o SG como um teste de primeira linha para o diagnóstico de pacientes com doenças raras.
O estudo demonstra que o sequenciamento genômico (GS) foi especialmente valioso para pacientes que receberam um laudo diagnóstico negativo em sequenciamentos de exoma anteriores, e relaciona essa observação à superioridade tecnológica do GS. Conclui que o uso do GS como um teste genético abrangente de primeira linha evitaria o atraso no diagnóstico e o ônus financeiro potencialmente maior associado a testes sequenciais.
O Prof. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE, afirmou: “Nos últimos quinze anos, consideramos nossa responsabilidade utilizar as tecnologias mais recentes, respaldadas pela ciência, para encurtar o processo diagnóstico dos pacientes. Mantendo esse compromisso, analisamos uma das maiores coortes desse tipo, e os resultados reforçam o poder diagnóstico do sequenciamento genômico. Temos orgulho de agora poder compartilhar essas informações, consolidando o sequenciamento genômico como o padrão preferencial para testes genéticos.’
“Na CENTOGENE, orgulhamo-nos de fornecer aos pacientes com doenças raras os diagnósticos mais rápidos e confiáveis”, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de Análise de Dados de Pesquisa. “Com este estudo, demonstramos a forte utilidade clínica do sequenciamento genômico e mostramos como evitar as desvantagens associadas aos testes em etapas.”
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE dedica-se ao diagnóstico e à pesquisa de doenças raras, transformando dados clínicos e genéticos do mundo real em informações práticas para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas. Nosso objetivo é trazer racionalidade às decisões de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos, utilizando nosso amplo conhecimento em doenças raras, incluindo dados epidemiológicos e clínicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global proprietária para doenças raras, baseada em nosso repositório de dados do mundo real, com aproximadamente 3 bilhões de pontos de dados ponderados de mais de 530.000 pacientes representando mais de 120 países diferentes, em 31 de março de 2020.
A plataforma da empresa inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e genéticos que refletem uma população global, além de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta é a única plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em múltiplos níveis para aprimorar a compreensão de doenças hereditárias raras, o que pode auxiliar na identificação de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmacêuticos de lançar medicamentos órfãos no mercado. Em 31 de março de 2020, a empresa colaborava com 39 parceiros farmacêuticos, abrangendo mais de 45 doenças raras diferentes.
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