2020年9月3日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2020年9月3日（环球新闻专线）
- 该出版物证明基因组测序是基因检测的最佳标准。
- 该研究纳入了迄今为止规模最大的同类队列，包含超过1000例指标病例。
- 基因组测序最大限度地减少了分步检测，从而加快了罕见病患者的诊断速度。
商业化阶段的诊断和基因研究公司 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今日宣布，其科学论文《基因组测序在诊断环境中的成功应用：来自临床异质性队列的 1,007 例病例》已发表于…… 欧洲人类遗传学杂志 (欧洲人类遗传学会官方期刊该研究发表于世界领先的医学遗传学期刊之一。研究呈现了迄今为止在临床环境中进行基因组测序（GS）的最大规模患者队列之一，并建议将GS作为诊断罕见病患者的一线检测方法。.
该论文发现，对于先前外显子组测序结果为阴性的患者，全基因组测序（GS）尤其有价值，并将此现象归因于GS的技术优势。论文总结认为，将GS作为一线综合基因检测方法，可以避免分步检测带来的诊断延误和潜在的更高经济负担。.
CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs教授表示：“过去十五年来，我们始终将运用最新的科学技术缩短患者的诊断过程视为己任。秉持这一承诺，我们对迄今为止规模最大的同类队列之一进行了研究，研究结果凸显了基因组测序的诊断能力。我们很自豪能够分享这些研究成果——基因组测序已成为基因检测的首选标准。’
“在CENTOGENE，我们一直致力于为罕见病患者提供最快速、最可靠的诊断，”研究数据分析负责人艾达·贝尔托利-阿韦拉博士补充道，“通过这项研究，我们证明了基因组测序强大的临床应用价值，并展示了如何避免分步检测带来的弊端。”
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的实用信息。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识（包括流行病学和临床数据以及创新生物标志物），使治疗决策更加合理，并加速新型孤儿药的研发。截至2020年3月31日，CENTOGENE已基于我们拥有约30亿个加权数据点的真实世界数据存储库，开发了一个全球专有的罕见病平台，这些数据点来自来自120多个国家/地区的超过53万名患者。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及这些患者血液样本的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是唯一能够全面分析多层次数据的平台，有助于加深对罕见遗传病的理解，从而帮助识别患者，并提升我们制药合作伙伴将孤儿药推向市场的能力。截至 2020 年 3 月 31 日，公司已与 39 家制药合作伙伴开展合作，涵盖 45 种以上的不同罕见病。.
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