3 de septiembre de 2020
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK y BERLÍN, Alemania, 3 de septiembre de 2020 (Globe Newswire)
- La publicación demuestra que la secuenciación del genoma es el estándar óptimo para las pruebas genéticas
- El estudio presenta la cohorte más grande de su tipo con más de 1.000 casos índice
- La secuenciación del genoma minimiza las pruebas escalonadas, acelerando así el diagnóstico para pacientes con enfermedades raras.
Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa de investigación genética y diagnóstico en fase comercial, anunció hoy que su publicación científica 'Aplicación exitosa de la secuenciación del genoma en un entorno de diagnóstico: 1007 casos índice de una cohorte clínicamente heterogénea' ha aparecido en el Revista Europea de Genética Humana (La revista oficial de la Sociedad Europea de Genética Humana), una de las revistas de genética médica más importantes del mundo. El estudio presenta una de las cohortes más grandes de pacientes con secuenciación genómica (SG) realizada en un entorno clínico hasta la fecha y la sugiere como prueba de primera línea para el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras.
El artículo concluye que la GS fue especialmente valiosa para pacientes con un informe diagnóstico negativo en una secuenciación previa del exoma, y relaciona esta observación con la superioridad tecnológica de la GS. Concluye que el uso de la GS como prueba genética integral de primera línea evitaría el retraso en el diagnóstico y la posible mayor carga financiera asociada a las pruebas escalonadas.
El Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, afirmó: “Durante los últimos quince años, hemos considerado nuestra responsabilidad utilizar las tecnologías más avanzadas con respaldo científico para acortar las dificultades diagnósticas de los pacientes. Manteniendo este compromiso, hemos analizado una de las cohortes más grandes de su tipo, y los resultados subrayan el poder diagnóstico de la secuenciación genómica. Nos enorgullece poder compartir ahora estos conocimientos, lo que convierte a la secuenciación genómica en el estándar de referencia para las pruebas genéticas’.”
“En CENTOGENE, nos enorgullecemos de ofrecer a los pacientes con enfermedades raras el diagnóstico más rápido y fiable”, añade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de Análisis de Datos de Investigación. “Con este estudio, hemos demostrado la gran utilidad clínica de la secuenciación genómica y hemos demostrado cómo evitar los inconvenientes asociados a las pruebas escalonadas”.”
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiológicos y clínicos, así como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con aproximadamente 3.000 millones de puntos de datos ponderados de más de 530.000 pacientes de más de 120 países diferentes, al 31 de marzo de 2020.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificación de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmacéuticos para comercializar medicamentos huérfanos. Al 31 de marzo de 2020, la Compañía colaboraba con 39 socios farmacéuticos que abarcaban más de 45 enfermedades raras diferentes.
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