2023 年 7 月 12 日
欧州ヒト遺伝学誌に掲載された研究結果は、潜在的な治療選択肢を加速させるための前例のない知見を示している。
- 47か国から602人の患者が参加した本研究は、世界最大規模かつ最も多様なニーマン・ピック病C1型（NPC1）患者コホートである。
- 本研究では、287種類の病原性/病原性の可能性が高い（P/LP）変異が特定され、そのうち73種類はこれまで報告されたことがなかった。
- データは、新たな遺伝子型と表現型の関連性を明らかにし、バイオマーカーであるN-パルミトイル-O-ホスホコリンセリン（PPCS）が疾患の重症度と進行を示す指標として有用であることを示唆している。
- NPC1は稀で致死的な常染色体劣性遺伝疾患であり、現在までに有効な治療法はない。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2023年7月12日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCENTOGENE NV（ナスダック：CNTG）（以下「当社」）は本日、「概要：15年間で診断された602人の患者を含む最大規模のニーマン・ピック病C1型コホート」と題する画期的な研究論文の発表を発表しました。 欧州人類遺伝学ジャーナル, 世界有数の医学遺伝学誌に掲載されたこの研究は、47か国から紹介された602人の患者を含む、最大規模かつ最も多様なニーマン・ピック病C1型（NPC1）コホートを対象としている。.
NPC1は、神経内臓系の様々な臨床症状を呈し、致死的な転帰をたどる稀少かつ重篤な常染色体劣性遺伝疾患であり、現在までに有効な治療法は存在しない。この疾患をより深く理解するため、研究者らは、過去15年間のNPC1患者の臨床データ、遺伝子データ、バイオマーカーデータを含むCENTOGENEバイオデータベースを用いて解析を行った。本研究の結果は、NPC1の臨床的および代謝的パターンに関する画期的な知見を明らかにしている。.
“「この画期的な研究論文の発表は、ニーマン・ピック病C1型患者の理解において極めて重要な転換点となるものです」と、セントジーン社の最高医療・ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は述べています。「データによって、症状や臨床経過が非常に多様なこの疾患をより深く理解できると確信しており、今回の研究は、製薬パートナーと共に潜在的な治療戦略を特定するための正しい道筋を示してくれるでしょう。」”
CENTOGENEバイオデータベースバンクに収集されたデータの分析により、287種類の固有の病原性/病原性の可能性が高い（P/LP）変異が明らかになり、そのうち73種類はこれまで報告されていませんでした。さらに、研究者らは、ヒト表現型オントロジー（HPO）用語を活用して、変異に関連する症状および発現のパターンを特定しました。また、これらの結果は、バイオマーカーであるN-パルミトイル-O-ホスホコリンセリン（PPCS、旧称リゾ-SM-509）が、変異の分類および報告に役立つだけでなく、疾患の重症度/進行度を示す指標としても役立つ可能性を示唆しています。CENTOGENEは、データの分析において、新たな遺伝子型と表現型の関係を確立し、NPC1の診断と理解を深めるために、遺伝子検査とバイオマーカー検査を組み合わせることの価値を示すことができました。.
“「今回の研究結果は、データの重要性と包括的な診断の確立を完璧に反映しています」と、CENTOGENEの研究データ分析責任者であるアイダ・ベルトーリ＝アヴェラ博士は述べています。「世界最大のNPC1コホートを構築することで、前例のない知見を得ることができ、これは今後の研究、臨床開発、そして最終的には患者さんの治療成績の向上につながるでしょう。」”
研究論文全文を読むには、こちらをご覧ください。 https://link.centogene.com/npc1-publication
研究について
47か国から集まった602人の患者の遺伝子診断は、遺伝子検査とバイオマーカー検査、およびヒト表現型オントロジー（HPO）用語を組み合わせて行われた。その結果、CENTOGENEはNPC1の高い対立遺伝子多様性を確認し、287の固有の病原性/病原性の可能性が高い（P/LP）変異が同定された。これらのうち73は、新規の未発表の原因変異であった。この新規変異の数の多さは、アフリカ、中東、ラテンアメリカなど、科学文献や公共の遺伝子データベースでは通常十分に代表されていない集団の患者が含まれていることに起因すると考えられる。.
現在までに報告されているNPC1に関するデータセットとしてはこれが最大規模であり、他の大規模コホートとしては、114人の患者を対象とした英国の研究、NPC1変異を持つ97人の患者を対象とした国際ニーマン・ピック病登録（INPDR）の研究、および105人のNPC1患者を対象としたイタリアの研究などが挙げられる。.
掲載された研究の詳細については、 欧州人類遺伝学ジャーナル, 、 訪問： https://link.centogene.com/npc1-publication
CENTOGENEについて
CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.
2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の現役医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証を受けたマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から75万人を超える患者データが登録されており、そのうち70万人以上が非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは275件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.
当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的スクリーニング、薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセスおよび拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
当社の製品、パイプライン、そして患者中心の理念について詳しく知りたい方は、こちらをご覧ください。 www.centogene.com そしてフォローしてください LinkedIn.
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