2023 年 7 月 12 日
发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的研究结果为加速潜在治疗方案的开发提供了前所未有的见解
- 纳入来自 47 个国家的 602 名患者，是目前世界上规模最大、异质性最高的尼曼-匹克病 C1 型 (NPC1) 患者队列。
- 该研究鉴定出287种独特的致病性/可能致病性（P/LP）变异，其中73种此前从未被描述过。
- 数据揭示了新的基因型-表型关联，并表明生物标志物N-棕榈酰-O-磷酸胆碱丝氨酸（PPCS）可用于指示疾病的严重程度和进展。
- NPC1是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传疾病，目前尚无有效的治疗方法。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2023年7月12日（环球通讯社） ——CENTOGENE NV（纳斯达克股票代码：CNTG）（以下简称“公司”），一家致力于为罕见病和神经退行性疾病提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，今日宣布发表一项里程碑式的研究，题为“一览：迄今为止最大的尼曼-匹克C1型患者队列研究，纳入602例患者，历时15年”。该研究近期发表于…… 欧洲人类遗传学杂志, 该研究发表于世界领先的医学遗传学期刊之一，代表了迄今为止规模最大、异质性最高的尼曼匹克 C1 型疾病 (NPC1) 患者群体，共有来自 47 个国家的 602 名患者。.
NPC1是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是多种神经内脏临床表现，且预后极差，目前尚无有效治疗方法。为了更深入地了解该疾病，研究人员利用CENTOGENE生物数据库进行了分析，该数据库包含了过去15年NPC1患者的临床、遗传和生物标志物数据。该研究结果揭示了NPC1临床和代谢模式的突破性见解。.
“这项里程碑式研究的发表标志着我们对尼曼-匹克C1型疾病患者的理解迈上了一个关键时刻，”CENTOGENE首席医疗和基因组学官Peter Bauer教授表示。“我们相信，数据能够帮助我们更好地了解这种症状和临床病程极其多样的疾病，而这项研究也为我们与制药合作伙伴共同寻找潜在的治疗策略指明了正确的方向。”
对CENTOGENE生物数据库中收集的数据进行分析，发现了287个独特的致病性/可能致病性（P/LP）变异，其中73个此前未被报道。此外，研究人员利用人类表型本体（HPO）术语，识别出与变异相关的症状和表现模式。这些结果表明，除了用于变异分类和报告外，生物标志物N-棕榈酰-O-磷酸胆碱丝氨酸（PPCS，曾用名lyso-SM-509）可能还有助于指示疾病的严重程度/进展。通过分析数据，CENTOGENE建立了新的基因型-表型关系，并阐明了结合基因检测和生物标志物检测在诊断和加深对NPC1的理解方面的价值。.
“这项研究结果完美地体现了数据的重要性以及建立全面诊断的必要性，”CENTOGENE 研究数据分析主管艾达·贝尔托利-阿韦拉博士补充道，“通过组建全球最大的 NPC1 患者队列，我们获得了前所未有的洞见，这将推动进一步的研究、临床开发，并最终改善患者的治疗效果。”
如需阅读完整研究报告，请访问： https://link.centogene.com/npc1-publication
关于这项研究
研究人员结合基因检测、生物标志物检测以及人类表型本体（HPO）术语，对来自47个国家的602名患者进行了基因诊断。CENTOGENE研究证实了NPC1基因的高度等位基因异质性，共鉴定出287个独特的致病性/可能致病性（P/LP）变异。其中73个是此前未发表的新型致病变异。如此多的新型变异可能归因于研究纳入了来自非洲、中东和拉丁美洲等通常在科学文献和公共基因数据库中代表性不足的人群。.
迄今为止，这是针对 NPC1 描述的最大数据集，其他大型队列包括一项来自英国的研究，该研究描述了 114 名患者；一项来自国际尼曼-匹克病登记处 (INPDR) 的研究，该研究描述了 97 名携带 NPC1 变异的患者；以及一项来自意大利的研究，该研究描述了 105 名 NPC1 患者。.
要阅读更多关于发表在……上的研究的信息，请访问 欧洲人类遗传学杂志, ， 访问： https://link.centogene.com/npc1-publication
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个高度多元化国家的超过75万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为超过275篇同行评审出版物提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的洞见，我们已支持与制药合作伙伴开展了50多项合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供CENTOGENE生物数据许可和洞察报告，致力于打造一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
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