2021年5月5日
- 遺伝性疾患患者の半数以上は、エクソームおよびゲノムシーケンスを実施した後でも診断が確定していない。
- CENTOGENEは、詳細な遺伝子解析とバイオ／データベースマイニングを実施することで、6つの新たな遺伝子疾患関連性と、31の候補遺伝子を裏付ける証拠を発見した。
- 研究により、このようなバイオバンク／データベースが希少疾患患者の診断と治療選択肢の加速に役立つことが明らかになった。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2021年5月5日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患に特化し、実際の臨床データと遺伝子データを患者、医師、製薬会社にとって実用的な情報に変換する商業段階の企業であるCentogene NV（Nasdaq: CNTG）は本日、幅広い遺伝性疾患について6つの新たな遺伝子疾患関連性を明らかにし、さらに31の候補遺伝子を確認した研究結果を発表しました。これらの発見は、標準的な遺伝子検査では症状の正確な原因を特定できなかったため、同社の希少疾患バイオ/データバンクを詳細に分析した結果です。その結果、90人以上の患者が最終的に診断を受けることができ、さらなる研究によって無数の他の患者を診断できる可能性が開かれました。さらに、これらの発見は、既知の疾患の重複に基づいて患者に対する潜在的な治療オプションを明らかにしました。.
この画期的な研究の結果は、 医学における遺伝学 ―米国医学遺伝学・ゲノム学会の公式ジャーナル。.
CENTOGENEの最高ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は、「現在までに7,000種類以上の希少疾患が知られていますが、私たちの研究によると、まだ発見されていない疾患はさらに多くのものが存在することが分かっています。遺伝子検査を実施する際には、患者情報をより深く掘り下げることが私たちの責任だと考えています。今回のケースでは、これまで誰も注目していなかった疾患の診断を患者に提供することができました。さらに、治療や管理の選択肢を広げることで、患者の生活の質を向上させるお手伝いもできました。」と述べています。“
“「過去10年間の技術進歩により診断精度は向上しましたが、私たちの研究は、遺伝子検査を実施するだけでは不十分であることを示しています」と、研究データ分析責任者のアイダ・ベルトーリ＝アヴェラ博士は述べています。「特に希少疾患の場合、表面的な情報だけでなく、高度なツールを用いて疾患の根本原因を明らかにし、新たな治療選択肢を切り開く必要があります。」”
この研究により、新たに明らかになった6つの希少疾患と31の候補遺伝子に基づいて90人以上の患者が診断を受け、将来の治療選択肢や医療管理の改善につながる機会を得ることができた。.
研究について
過去10年間で技術は進歩したが、ゲノムワイドな診断手法を適用しても、遺伝性疾患患者の半数以上は診断が確定していない。遺伝子と表現型の関連性が不明瞭なため、変異の解釈は依然として診断上の大きな課題となっている。.
CENTOGENE社は、同社の希少疾患バイオ／データバンクを活用し、既知の疾患との関連が不明な遺伝子や、診断が未確定の遺伝性疾患患者を対象に、エクソームシーケンスとゲノムシーケンスによる包括的な評価を実施しました。さらに、バイオバンクに対して特定の基準を用いた解析を行い、類似の表現型を示す無関係の患者を特定しました。その結果、BLOC1S1、IPO8、MMP15、PLK1、RAP1GDS1、ZNF699の6つの遺伝子に変異を持つ重症患者38名に基づき、6つの新規遺伝子疾患関連が発見され、さらに31の候補遺伝子が解明されました。.
研究論文全文は「Genetics in Medicine」で読むことができます。
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組み、実際の臨床データと遺伝子データを、患者、医師、製薬会社にとって有用な情報へと変換しています。当社の目標は、疫学データや臨床データ、革新的なバイオマーカーなど、希少疾患に関する豊富な知識を活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、2020年12月31日時点で、120か国以上、約60万人の患者から得られた39億を超える加重データポイントを蓄積した実世界データリポジトリを基盤とした、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、これらの患者の血液サンプルを保管するバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが、希少遺伝性疾患の理解を深めるために多段階データを包括的に分析する唯一のプラットフォームであり、患者の特定や、提携製薬会社による希少疾患治療薬の上市能力向上に役立つと考えています。2020年12月31日現在、当社は30社以上の製薬会社と提携しています。.
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