2019年6月13日
セントジーン 本日、低リン酸血症（HPP）患者における遺伝子変異を特定するための新たな研究が発表されました。この1年間の多施設共同研究は、ドイツのロストックとコロンビアのボゴタで実施されます。.
“「当社は、遺伝学における専門知識と知見を活用し、HPPの臨床症状に関与する遺伝子変異をさらに特定し、より深く理解できることを大変嬉しく思っています」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス博士は述べています。「当社は、診断までの道のりを短縮することで患者とその家族に希望をもたらすことに深く尽力しており、ALPL遺伝子の変異をより深く理解するためのこの重要な研究に取り組めることを誇りに思います。この研究から得られた知見を活用し、患者の診断を加速させることに注力していきます。」”
HPPは、骨や歯の形成と維持に不可欠な役割を果たす酵素であるアルカリホスファターゼ（ALP）の組織非特異的活性が低いことを特徴とする、遺伝性の希少代謝疾患です。ALPL遺伝子の既知の病原性変異はHPPを引き起こしますが、臨床的にHPPと診断された患者のうち、ALPL遺伝子の病原性変異を持たない患者の割合は不明です。本研究は、HPPの表現型を模倣し、そのため混同されたり診断されなかったりする可能性のある遺伝子変異を特定することを目的としています。.
