2019 年 6 月 13 日
中心基因 今天宣布启动一项新的研究，旨在识别低磷酸酯酶症（HPP）患者的基因变异。这项为期一年的多中心研究将在德国罗斯托克和哥伦比亚波哥大进行。.
“我们很高兴能够利用我们在遗传学领域的专业知识和经验，进一步识别并更好地了解在低磷酸血症（HPP）临床表现中起作用的基因突变，”CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs博士表示。“我们致力于缩短诊断过程，为患者及其家人带来希望，并很荣幸能够参与这项重要的研究，以更好地了解ALPL基因的突变。我们将专注于利用这项研究获得的见解，帮助加快患者的诊断速度。”
低磷酸血症（HPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是碱性磷酸酶（ALP）的组织非特异性活性降低。ALP在骨骼和牙齿的形成和维持中起着至关重要的作用。ALPL基因的已知致病变异会导致HPP，然而，临床诊断的HPP患者中，有相当一部分并不携带ALPL致病变异。本研究旨在识别可能导致HPP表型模拟的基因突变，从而避免HPP被混淆或漏诊。.
