2023 年 11 月 14 日
画期的な研究結果が脳科学誌に掲載された。
- 共同研究イニシアチブでは、CENTOGENEの全エクソームシーケンス（WES）を活用し、ACBD6（アシルCoA結合ドメイン含有6）と呼ばれる疾患原因遺伝子を明らかにした。
- 7年間で、東南アジア、中央アジア、中東、ヨーロッパ、南北アメリカの29の独立した家族から合計45人の罹患者が確認された。
- この研究は、パーキンソン病の遺伝的原因や発症経路など、潜在的な治療法に関するさらなる研究の指針となる。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2023年11月14日（GLOBE NEWSWIRE） 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCentogene NV（ナスダック：CNTG）は本日、遺伝子に関連する神経発達異常の文脈で、早期発症型ジストニアおよびパーキンソン症候群の新たな形態を発見したことを発表しました。 ACBD6 （アシルCoA結合ドメイン含有6）国際研究チームの一員として。この画期的な研究の成果は、 脳, 神経学分野における、査読付きの一流科学誌。.
この研究は29家族の45人の患者について報告しており、 ACBD6 この遺伝子異常は、複雑かつ進行性の認知障害および運動障害を伴う、特徴的な神経発達症候群を引き起こす。臨床症状は全患者で類似しており、本研究では、臨床医がこの疾患を診断する上で役立つ、認識可能な臨床パターンが特定された。.
“「過去数年間、CENTOGENEは全エクソームシーケンス（WES）を用いて関連患者を特定し、ゲノムおよび表現型の解析、そして臨床データの全体的なマッピングを提供することで重要な役割を果たしてきました」と、論文の筆頭著者の一人であり、CENTOGENEの研究データ解析責任者であるアイダ・ベルトーリ＝アヴェラ博士は述べています。「これらの研究結果は、神経疾患に対する理解を深めるのに役立ち、これらの患者とその家族、そしてより広範な神経疾患コミュニティにとって、治療法の進歩と人生を変えるような解決策への次なる一歩となるでしょう。」”
研究チームは、病気のメカニズムの理解を深めるために、潜在的な治療標的の特定に役立つ可能性のあるモデルの作成に着手した。この病気はパーキンソン病と関連しているため、 ACBD6 遺伝子に関するさらなる研究は、パーキンソン病につながる遺伝的原因や経路を解明する手がかりとなる可能性もある。.
このプロジェクトを主導したユニバーシティ・カレッジ・ロンドン・クイーンスクエア神経学研究所のレザ・マルーフィアン博士は、「今回の研究は、未診断の超希少疾患に苦しむ家族のために正確な分子診断を見つける上で、研究機関とCENTOGENEのような認定診断検査機関との緊密な連携がいかに重要であるかを改めて示しています。こうした連携は、遺伝性疾患とその根本的なメカニズムの理解を深める上で不可欠です」と述べています。“
CENTOGENEの最高ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は、「これまで、神経疾患の遺伝的原因はほとんど解明されていませんでした。今回の画期的な研究は、45人の患者の発症要因を理解するのに役立っただけでなく、より多くの神経疾患の潜在的な治療法への道筋を示しており、まさに画期的な成果です。これこそが、私たちが日々目指しているものです」と付け加えました。“
研究論文全文を読むには、こちらをご覧ください。 https://link.centogene.com/Brain-Publication
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当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的スクリーニング、薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセスおよび拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
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