CENTOGENE社のNGS疾患パネルは、医療の進歩の最先端に位置し、患者とその家族に迅速で包括的かつ手頃な価格の診断ソリューションを提供します。.
私たちは希少疾患の患者さんの診断を支援するために設立され、今日ではあらゆる臨床分野の患者さんを支援できるよう進化を遂げました。20年にわたる診断経験と臨床遺伝学の専門知識を活かし、複雑な遺伝子と疾患の関連性に関する知見を深めるべく、NGSパネルを厳選しました。これにより、患者さんの診断における困難な道のりを解決できるよう尽力しています。.
今こそ、CentoGenomeの力で！
ゲノムを神経疾患パネルの基盤として利用することで、神経疾患に関連する既知の反復配列の伸長や、 GBA1およびSMN1における配列決定が複雑な変異のスクリーニングが可能になり、診断率が向上する。また、神経疾患との関連が確立されている非コード遺伝子の解析も可能になる。.
CentoNeuro Upgradedは、幅広い神経疾患を検出するために設計された、当社最大の神経疾患パネルです。このパネルは、てんかん、認知症、運動障害、痙縮（運動失調症やパーキンソン病を含む）、神経筋疾患、脳血管疾患、過剰驚愕症、発作性疾患、神経構造疾患などを示唆する臨床症状を有する患者を対象としています。なお、反復配列伸長疾患、 SMN1 CNV解析、およびGBA遺伝子の偽遺伝子を含むGBA変換解析は、このパネルの対象外です。これらの疾患が疑われる場合は、このパネルのゲノム解析版をお勧めします。.
もっと詳しく知る| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
CentoNeuro Upgraded Genomeは、幅広い神経疾患を検出するために設計された、当社最大の神経学パネルです。このパネルは、てんかん、認知症、運動障害、痙縮（運動失調症やパーキンソン病を含む）、神経筋疾患、脳血管疾患、過剰驚愕症、発作性疾患、神経構造疾患などを示唆する臨床的特徴を有する患者を対象としています。このバージョンのパネルはゲノムシーケンスに基づいており、非コード遺伝子を含みます。 RNU4-2, RNU7-1, 、 そして SNORD118; 繰り返し拡張スクリーニング AR, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, C9orf72, CACNA1A, CNBP, CSTB, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP, 、 そして TBP; GBA1 その偽遺伝子を用いた変換解析；および SMN1 CNV解析。.
もっと詳しく知る| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
全ゲノムシーケンス（WGS）は、最も包括的なワンステップソリューションであり、最高の診断率を提供します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑で不明瞭な症状を持つ患者に対して、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にする。
マルチオミクスはヒトの生物学的プロセスをより深く理解するのに役立ち、早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。
個々の患者のニーズに合わせて遺伝子を選択することで、診断用遺伝子パネルを作成します。
2～4,000以上
選択可能な遺伝子
15営業日
TAT
ゲノムまたはエクソーム
バックボーン
