CENTOGENEのNGS疾患パネルは、医学の進歩を支える先進的なソリューションとして、患者さんとご家族に迅速かつ包括的で、費用対効果の高い診断ソリューションを提供します。
私たちは、希少疾患の患者さんの診断を支援するために生まれました。現在では、あらゆる臨床領域の患者さんを支援する企業へと進化しています。20年にわたる診断経験と臨床遺伝学の専門知識を活かし、複雑な遺伝子と疾患の関連性に関する知見の蓄積を反映するよう、NGSパネルを綿密にキュレーションしています。これにより、患者さんの長期化する診断プロセスの解決を支援します。
NOW, with the Power of CentoGenome!
神経内科パネルの解析基盤としてゲノムを使用することで、神経疾患との関連が知られているリピートエクスパンションや、GBA1およびSMN1における解析が困難なバリアントのスクリーニングが可能となり、診断率の向上につながります。また、神経疾患との関連が確立されている非コード遺伝子も解析対象とすることができます。
CentoNeuro Upgradedは、CENTOGENEの最大規模の神経疾患パネルで、幅広い神経疾患の検出を目的として設計されています。 本パネルは、てんかん、認知症、運動障害、痙縮などの臨床所見を呈する患者さんを対象としています。これには、運動失調、パーキンソン病、神経筋疾患、脳血管障害、驚愕病、発作性疾患、神経構造異常疾患などが含まれます。 なお、本パネルには、リピートエクスパンション疾患、SMN1 CNV解析、偽遺伝子を伴うGBA 変換解析は含まれていません。これらの疾患・所見が臨床的に疑われる場合は、Genome版のパネルが推奨されます。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Methods | CNV解析を含むNGS |
CentoNeuro Upgraded Genomeは、CENTOGENEの最大規模の神経疾患パネルで、幅広い神経疾患の検出を目的として設計されています。 本パネルは、てんかん、認知症、運動障害、痙縮などの臨床所見を呈する患者さんを対象としています。これには、運動失調、パーキンソン病、神経筋疾患、脳血管障害、驚愕病、発作性疾患、神経構造異常疾患などが含まれます。 本パネルは全ゲノムシーケンス（WGS）を基盤としており、非コード遺伝子であるRNU4-2、RNU7-1、SNORD118を対象としています。また、以下の遺伝子についてリピートエクスパンションのスクリーニングを行います。 AR、ATN1、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、ATXN8OS、C9orf72、CACNA1A、CNBP、CSTB、DMPK、FMR1、FXN、HTT、JPH3、NOP56、PABPN1、PHOX2B、PPP2R2B、PRNP、TBP さらに、偽遺伝子を伴うGBA1変換解析およびSMN1 CNV解析も含まれています。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
全ゲノムシーケンス（WGS） 最も包括的な一括型検査ソリューションの一つとして、高い診断率を実現します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑または原因が特定できない症状を呈する患者さんに対し、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にします。
マルチオミクス解析により、ヒトの生物学的プロセスをより深く理解することが可能になります。早期診断を支える、独自性の高い効果的なアプローチです。
患者さん一人ひとりのニーズに合わせて遺伝子を選択し、診断用遺伝子パネルを作成できます。
2～4,000超
選択可能な遺伝子数
15営業日
結果報告までの期間（TAT）
ゲノムまたはエクソーム
解析基盤（Backbone）
