神经病学
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神经病学

CENTOGENE 的 NGS 疾病检测组合处于医学进步的前沿,为患者及其家人提供快速、全面且价格合理的诊断解决方案。.

我们创立之初便致力于帮助罕见病患者进行诊断,如今已发展成为服务于所有临床专科患者的医疗机构。我们精心打造了新一代测序(NGS)检测组合,充分体现了我们对复杂基因-疾病关联的日益深入的理解,并汲取了20年来在诊断和临床遗传学领域积累的丰富经验,帮助患者克服诊断难题。.

现在,有了 CentoGenome 的强大功能!

以基因组为基础构建神经病学检测组合,可以提高诊断率,因为它能够筛查与神经系统疾病相关的已知重复序列扩增以及GBA1SMN1中难以测序的变异。此外,它还可以检测与神经病学相关的非编码基因。.

我们最全面的解决方案

CentoNeuro升级版 | 2355个基因

CentoNeuro Upgraded 是我们规模最大的神经系统疾病检测套餐,旨在检测多种神经系统疾病。该套餐适用于具有癫痫、痴呆、运动障碍和痉挛(包括共济失调和帕金森病)、神经肌肉疾病、脑血管疾病、惊厥、阵发性疾病以及其他神经结构性疾病等临床特征的患者。请注意,该套餐不包含重复序列扩增疾病、 SMN1拷贝数变异分析以及包含假基因的GBA转换分析。如果临床怀疑存在上述疾病,建议使用该套餐的 Genome 版本。.

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TAT 25 business days
Methods NGS(包括CNV分析)

CentoNeuro升级基因组 | 2358个基因

CentoNeuro升级版基因组检测是我们规模最大的神经系统疾病检测组合,旨在检测多种神经系统疾病。该检测组合适用于具有癫痫、痴呆、运动障碍和痉挛(包括共济失调和帕金森病)、神经肌肉疾病、脑血管疾病、惊厥、阵发性疾病以及其他神经结构性疾病等临床特征的患者。此版本检测组合基于基因组测序,并包含非编码基因。 RNU4-2, RNU7-1, , 和 SNORD118; 重复扩增筛选 增强现实, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, C9orf72, CACNA1A, CNBP, CSTB, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP, , 和 TBP; GBA1 及其假基因的转化分析;以及 SMN1 CNV分析。.

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Methods NGS(包括CNV分析)

神经科专家组

自身炎症性疾病
273个基因
CentoIEM
744个基因
CentoMito综合
451个基因
脑血管疾病
273个基因
失智
243个基因
癫痫升级
1109个基因
头痛、偏头痛、睡眠障碍、惊厥症和阵发性疾病
21个基因
运动障碍和痉挛
1169个基因
  • 共济失调 | 470个基因
  • 遗传性痉挛性截瘫 | 151个基因
  • 运动过度症 | 955个基因
  • 帕金森病 | 67个基因
神经肌肉疾病升级版
690个基因
  • 运动神经元疾病 | 153个基因
  • 肌病 | 402个基因
  • 神经肌肉接头疾病 | 33个基因
  • 神经病变 | 280个基因
神经肿瘤学
24个基因
神经结构障碍
380个基因
  • 脑结构发育异常 | 178个基因
  • 脑萎缩 | 181个基因
  • 脑血管病 | 16个基因
  • 脑畸形 | 23个基因
  • 脑内钙化 | 30个基因
  • 白质异常 | 39个基因

精准诊断的全面或定制解决方案

CentoGenome

全基因组测序 (WGS) 提供最全面的单步解决方案,具有最高的诊断率。

CentoXome

全外显子组测序 (WES) 能够为症状复杂且不明确的患者提供更快、更经济有效的诊断。

MOx – 多组学解决方案

多组学能够更深入地了解人类生物学过程,并可作为一种独特而高效的早期诊断工具。

CentoCustom面板带来更多灵活性

#您的患者
您的选择

通过选择适合个体患者需求的基因,创建诊断基因组合。

2 至 >4.000
可选基因

15个工作日
塔塔

基因组或外显子组
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