CENTOGENE 的 NGS 疾病检测组合处于医学进步的前沿,为患者及其家人提供快速、全面且价格合理的诊断解决方案。.
我们创立之初便致力于帮助罕见病患者进行诊断,如今已发展成为服务于所有临床专科患者的医疗机构。我们精心打造了新一代测序(NGS)检测组合,充分体现了我们对复杂基因-疾病关联的日益深入的理解,并汲取了20年来在诊断和临床遗传学领域积累的丰富经验,帮助患者克服诊断难题。.
现在,有了 CentoGenome 的强大功能!
以基因组为基础构建神经病学检测组合,可以提高诊断率,因为它能够筛查与神经系统疾病相关的已知重复序列扩增以及GBA1和SMN1中难以测序的变异。此外,它还可以检测与神经病学相关的非编码基因。.
CentoNeuro Upgraded 是我们规模最大的神经系统疾病检测套餐,旨在检测多种神经系统疾病。该套餐适用于具有癫痫、痴呆、运动障碍和痉挛(包括共济失调和帕金森病)、神经肌肉疾病、脑血管疾病、惊厥、阵发性疾病以及其他神经结构性疾病等临床特征的患者。请注意,该套餐不包含重复序列扩增疾病、 SMN1拷贝数变异分析以及包含假基因的GBA转换分析。如果临床怀疑存在上述疾病,建议使用该套餐的 Genome 版本。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS(包括CNV分析) |
CentoNeuro升级版基因组检测是我们规模最大的神经系统疾病检测组合,旨在检测多种神经系统疾病。该检测组合适用于具有癫痫、痴呆、运动障碍和痉挛(包括共济失调和帕金森病)、神经肌肉疾病、脑血管疾病、惊厥、阵发性疾病以及其他神经结构性疾病等临床特征的患者。此版本检测组合基于基因组测序,并包含非编码基因。 RNU4-2, RNU7-1, , 和 SNORD118; 重复扩增筛选 增强现实, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, C9orf72, CACNA1A, CNBP, CSTB, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP, , 和 TBP; GBA1 及其假基因的转化分析;以及 SMN1 CNV分析。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS(包括CNV分析) |