最も一般的な出生前染色体異常を迅速かつ正確にスクリーニングする非侵襲的出生前検査。*
5営業日以内に結果をお届けします。CentoNIPTは、最も一般的な胎児染色体異常をスクリーニングするための遺伝子非侵襲性出生前検査（NIPT）を提供しています。* 当社の検査は、最新の次世代シーケンシング技術と専門家による医療レポートを組み合わせたものです。.
CentoNIPTは、母親の血液サンプル1つで実施され、最新のNGS技術と最高品質の医療レポートを組み合わせた検査です。超音波検査や頸部透明帯検査といった他の非侵襲的検査法と比較して、比類のない精度と検出力を提供します。.
当社の医療専門知識は、あなたとあなたの患者様に、信頼性が高く、十分な根拠に基づいた検査結果の解釈を提供するのに最適です。.
※注：CentoNIPTは米国では利用できません。.
新しい
CentoNIPT拡張版
専門医療チームによる包括的な報告
妊娠10週目から実施される検査
非常に正確な結果を5営業日以内にご提供いたします。
CentoNIPTキットは無料です。返送は電話でご連絡ください。
胎児の染色体異常を調べる従来の出生前検査は、絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺のいずれかで行われます。これらの検査は非常に侵襲性が高く、流産のリスクも伴います。しかし、その高い精度と検出可能な異常の範囲の広さから、世界のほとんどの地域で標準的な検査法として用いられています。.
約100%の赤ちゃんが染色体異常を持って生まれ、それが身体障害や精神遅滞を引き起こす可能性があります。症候性染色体異常の約70%は21トリソミー、18トリソミー、または13トリソミーによるもので、10%はターナー症候群（モノソミーX）によるものです。トリソミーのリスクは母親の年齢とともに著しく増加します。.
| 一般的な常染色体異数性 | 感度 | 特異性 |
|---|---|---|
| 21トリソミー ダウン症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 18トリソミー エドワーズ症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 13トリソミー パトー症候群 | >99.9% | 99.9% |
| まれな常染色体異数性 | 感度 | 特異性 |
|---|---|---|
| % (n/N) を推定する | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| 両面95% Cl | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| まれな常染色体異数性 常染色体における部分欠失および重複（CNV ≥7Mb） まれな常染色体異数性 | 感度 | 特異性 |
|---|---|---|
| % (n/N) を推定する | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| 両面95% Cl | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| 性染色体 異数体と胎児の性別 | 細胞遺伝学的結果との一致 |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 （ターナー症候群） | 90.5 % |
| XXX （トリプルX症候群） | 100.0 % |
| XXY （クラインフェルター症候群） | 100.0 % |
| XYY （ジェイコブス症候群） | 91.7 % |
CentoNIPTは、妊娠10週以降の胎児の染色体異数性を分析するために設計されたスクリーニング検査です。13番、18番、21番染色体の過剰発現が報告され、オプションで性染色体異数性（XO、XXX、XXY、XYY）も報告されます。性別報告も事前に選択できます。.
双胎妊娠における染色体異数性は、一般的にこの検査で検出できます。ただし、この検査結果を個々の胎児に帰属させることはできません。双胎妊娠では性染色体異数性の報告は行われておらず、この検査ではY染色体の存在のみを判定できるため、特定の胎児に性別を割り当てることはできません。.
CentoNIPTは、上述の染色体異数性に対する高精度なスクリーニング検査ではありますが、これらの染色体異数性やその他の染色体の異数性、あるいはその他の先天性欠損症のリスクを完全に排除することはできません。.
異数性のリスクが高い CentoNIPTで異数性（13番、18番、21番染色体または性染色体異常）が検出された場合、CENTOGENEは異数性のリスクが高いことを報告し、母親の末梢血サンプル中の胎児DNAの割合（パーセント）と、必要に応じて胎児の性別に関するデータを提供します。担当医師または遺伝カウンセラーに対し、侵襲的検査およびその後の遺伝子解析が必要かどうかを判断するよう、早急に推奨します。.
異数性のリスクが低い CentoNIPTで13番、18番、21番染色体のトリソミーや性染色体異常が示されなかった場合、CENTOGENEは異数性のリスクが低いことを報告し、胎児DNA分画のデータと、必要に応じて胎児の性別に関するデータも提供します。陰性結果であっても、胎盤モザイク現象の可能性を完全に排除することはできません。そのため、CENTOGENEはNIPTの陰性結果とともに、胎児の超音波検査で異常が認められた場合、または胎児異常やその他の遺伝性疾患の家族歴がある場合は、担当医師または遺伝カウンセラーに、侵襲的検査とそれに続く遺伝子解析が必要かどうかを検討するよう強く推奨します。.
システムの限界により非侵襲的出生前検査の結果が不明瞭となるという極めて稀なケースにおいては、超音波検査による胎児発育の経過観察と、妊娠中期スクリーニング検査の実施を推奨します。超音波検査で何らかの異常が認められた場合、あるいは胎児異常やその他の遺伝性疾患の家族歴がある場合は、担当医師または遺伝カウンセラーに対し、侵襲的検査とその後の解析が必要かどうかを速やかに検討するよう強く推奨します。.
サンプル調製および分析ソフトウェアはCE-IVDマークを取得しています。
母体血中の無細胞DNA分析に基づく非侵襲的出生前検査（NIPT）はスクリーニング検査であり、診断検査ではありません。検査結果を診断の唯一の根拠として使用してはなりません。妊娠に関する不可逆的な決定を下す前に、さらなる確認検査が必要です。.
CentoNIPTボックスは既にお持ちですか？
母親の検体を準備する。.
付属の試験管に記載されているNIコードを使用して、CentoPortalで検査を選択してください。.
サンプルはCentoNIPTの箱に梱包して無料で発送いたします。.
検体処理および結果報告は5営業日以内に行います。.
この分析は胎盤由来の胎児細胞に限定され、胎児自身の細胞は対象としていません。胎盤と胎児で染色体構成が異なる胎児胎盤モザイク現象は非常にまれですが、完全に否定することはできません。NIPTの感度と特異度は確かに高いものの、超音波検査所見、母体血清分析、あるいは陽性結果の確認のための羊水穿刺など、追加の方法で結果を確認する必要があります。.
はい。胎児成分は結果に含まれています。.
はい。ただし、検査はドイツで行われるため、ドイツの法律で定められている通り、性別情報は妊娠12週以降にのみ提供されます。.
本稿では、胎児における染色体数の増加、すなわち異数性について報告する。ただし、この分析は、胎児が異常を持って生まれる可能性のある染色体に限定される。これらの染色体には、13番染色体、18番染色体、21番染色体、および性染色体が含まれる。.
この分析では、追加の染色体が特定されたかどうかのみを報告します。
はい データは染色体の一つが余分にコピーされていることを示しています。紹介元の医師または遺伝カウンセラーに対し、さらなる侵襲的検査とその後の分析が必要かどうかを判断するよう、早急に勧告します。.
いいえ ―データは、前述の染色体の余分なコピーが存在することを示していない。.
CentoNIPTは、体外診断検査であるIllumina VeriSeq™ NIPT Solution v2をベースとしています。この非侵襲性IVD検査では、母体末梢血サンプルから得られた細胞胎児DNA（cfDNA）断片の全ゲノムシーケンスを利用します。全ゲノムシーケンスとバイオインフォマティクス解析の後、染色体リード数と胎児分画が組み合わされ、染色体倍数性に変換されます。最後に、この検査で検査された染色体（21、18、13、X、Y）を基準染色体と比較することで異数性を特定し、その結果を報告します。.
CentoPortalは、患者の検体処理のあらゆる段階をサポートするために設計されたオンライン注文ポータルです。.
本研究で開発された非侵襲的な方法に基づき、血縁関係のない8人の胎児における10個の親由来アレルを正確に診断することに成功しました。詳細はこちらをご覧ください！
私たちは、CFTR遺伝子の次世代シーケンシング（NGS）に基づいた、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討しました。詳細はこちらをご覧ください！
これは、オマーンおよび湾岸地域における17-β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3型（17-β-HSD3）欠損症の症例報告としては初めてのものであり、HSD17B3遺伝子の新規変異によるもので、これまでの医学文献には記載されていない。.
