BLOC1S1遺伝子変異は、リソソームおよびオートファジーの欠陥を引き起こし、てんかん性脳症を伴う低髄鞘形成性白質ジストロフィーを発症させる。
遺伝学的、臨床的、機能的な証拠に基づき、BLOC1S1の機能喪失が、顕著な白質ジストロフィーを特徴とする常染色体劣性神経疾患を引き起こすことを実証しました。この研究結果は、フィラデルフィア小児病院および世界各地の複数の研究機関との共同研究により、権威ある学術誌「American Journal of Human Genetics」に掲載される予定です。研究対象となった7家族のうち4家族は、ポルトガル、トルコ、サウジアラビア出身で、CENTOGENEで特定されました。.
マルチオミクス診断の威力を体験してください。ゲノム検査に使用した乾燥血液スポットサンプルと同じものを用いて、RNAシーケンス解析を実施しました。.
マルチオミクス診断の威力を体感してください。ゲノム検査に使用した乾燥血液スポットサンプルと同じものを用いてRNAシーケンス解析を実施しました。この効率的なアプローチにより、関連する非コード領域の変異のスプライシング効果を明確にし、より包括的な遺伝子検査を提供することで、日常的な診断精度を向上させます。.
パーキンソン病に関する論文：アフリカ系祖先由来の神経変性リスク変異は、GBA1遺伝子のイントロン分岐点を破壊する。.
GBA1遺伝子変異がパーキンソン病（PD）を引き起こすメカニズムは、まだ完全には解明されていません。マイケル・J・フォックス財団の支援を受けたCENTOGENEプロジェクトは、ごく最近発見された珍しいGBA1遺伝子変異に関する知見を得ました。この研究成果は、米国国立衛生研究所（NIH）の研究者との共同研究により、ネイチャー・パブリッシング・グループが発行する権威ある学術誌「Nature Structural & Molecular Biology」に掲載されました。.
論文：NTRK2の発現亢進と機能喪失は、44人の罹患者において2つの異なる神経発達障害を引き起こす
特定の遺伝子の変異は通常、単一の遺伝性疾患と関連付けられる。しかし、発表された症例報告とCENTOGENEの他に類を見ない大規模データベースのデータを統合的に解析した結果、NTRK2遺伝子は2つの異なる疾患と関連付けられるという稀な例外であることが明らかになった。この発見は、この分野における主要な学術誌であるGenetics in Medicineに掲載された。.
パーキンソン病に関する出版物：RAB32関連パーキンソン病の遺伝学的および疫学的知見
RAB32遺伝子とパーキンソン病（PD）との関連性はごく最近になって確立されたばかりであり、そのメカニズムはまだ完全には解明されていません。そこで、CENTOGENE社の研究者らは、同社のデータベースから関連データを分析しました。RAB32-PDの重要な遺伝学的および疫学的側面を明らかにする研究結果は、Movement Disorders誌に掲載されました。.
出版物：遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス進行中の観察研究 – 最初の3167名の参加者のベースライン報告
希少疾患を包括的に理解するには、多数の患者を特定する必要があります。CENTOGENE社は、2018年から遺伝性トランスサイレチン関連アミロイドーシス（hATTR）に関する重要なスクリーニング研究を実施してきました。最初の約3,000人の研究参加者の分析により、hATTRに関する数多くの新たな知見が得られ、その研究結果は『Journal of Clinical Medicine』誌に掲載されました。.
CBLB遺伝子のホモ接合性変異によって引き起こされる免疫調節異常
免疫系の恒常性は、人間の健康にとって極めて重要です。最近、CENTOGENEはCENTOGENEバイオデータベースの臨床データと遺伝子データの解析を実施し、自己免疫疾患と再発性全身感染症を特徴とする超希少な免疫調節異常症の患者を特定することに成功しました。.
質量分析法（MS）は、脂質の種類を同定・定量するための最先端技術です。本研究では、この技術を分析し、世界中の患者にとってより良い研究成果と健康状態の改善への道を開くことを目指しました。.
質量分析法（MS）は、脂質の種類を同定・定量するための最先端技術です。本研究では、この技術を分析し、世界中の患者にとってより良い研究成果と健康状態の改善への道を開くことを目指しました。.
遺伝性代謝疾患の患者に対する第一選択の診断ツールとして、遺伝子検査と生化学検査を統合したアプローチ。.
遺伝性代謝疾患の患者に対する第一選択の診断ツールとして、遺伝子検査と生化学検査を統合したアプローチ。.
先天性神経筋疾患におけるASC-1複合体機能不全のさらなる臨床的および遺伝学的証拠
診断のためのエクソーム／ゲノムシーケンス解析を行っても、解析時点で関連する遺伝子と疾患の関連性がまだ不明な場合、患者は診断に至らないままとなる。そのため、CENTOGENEは陰性症例を定期的に再評価しており、その結果、多くの患者の診断が確定している。最近報告された神経筋疾患に関する症例シリーズは、European Journal of Medical Genetics誌に掲載された。.
タンデム質量分析法を用いたゴーシェ病1型患者の尿中バイオマーカープロファイルの定量
バイオマーカーは、大規模な患者コホートと対照群において十分に特性が解明されれば、診断、予後予測、モニタリングなど、様々な用途に役立つ可能性を秘めています。CENTOGENEは、希少疾患サンプルの豊富な蓄積を基盤として、既知および新規バイオマーカーに関する関連研究を積極的に支援しています。ゴーシェ病に関する関連研究は、最近Diagnostics誌に掲載されました。.
神経障害型ゴーシェ病2型患者における高用量アンブロキソール治療の神経認知および運動発達への有望な効果
乳幼児期に致命的な転帰をもたらす疾患においては、探索的かつ革新的な治療法がしばしば追求され、正当化されます。CENTOGENEは、ゴーシェ病2型の新生児が、生後3年間、適応外使用の咳止め薬を処方された結果、ほぼ正常に成長したという、重要な成功事例に貢献できたことを誇りに思います。この症例は、Frontiers in Neurology誌に掲載されました。.
BUD13の選択的スプライシングは、脂肪萎縮症および早老症の特徴を伴う発達障害の重症度を決定する。
新たな遺伝子と疾患の関連性を確立することは、診断に即座に役立つ一方、治療を検討するには、遺伝子型や表現型にとどまらない機能的な知見が必要となる。CENTOGENEの研究者たちは、この課題に取り組んだ最近の研究に貢献した。複数の概念的アプローチを組み合わせることで、新たな疾患が特定され、そのメカニズムが解明されただけでなく、mRNA、タンパク質、細胞内形態のレベルで特徴づけられた。この研究成果は、Genetics in Medicine誌に掲載された。.
希少疾患の診断における全ゲノムシーケンスに関する推奨事項
適切な遺伝子診断は、最新のガイドラインに基づいています。このガイドラインは最近、欧州の専門家パネルによって全ゲノムシーケンス（WGS）向けに改訂されました。CENTOGENEの最高ゲノム・医療責任者であるピーター・バウアー教授は、このパネルに招待メンバーとして参加し、CENTOGENEが遺伝子診断分野で高い評価を得ていることを示しています。改訂されたガイドラインは、European Journal of Human Genetics誌に掲載されました。.
単一施設で検査を受けた97人のCLN6患者コホートの臨床的および遺伝学的特徴付け
特定の希少疾患を深く理解するには、利用可能な患者コホートの規模が小さいことが大きな障害となることが多い。CENTOGENEは、バイオデータベースを活用することで、小児期発症の神経代謝疾患であるバッテン病におけるこの課題を克服した。97名の患者を対象とした包括的かつ均一な特性評価は、この種のコホートとしては過去最大規模であり、バッテン病に関する知見を広げるとともに、希少遺伝性疾患分野におけるCENTOGENEの独自の地位を示すものとなった。本研究成果は、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に掲載された。.
