2018年2月28日
希少疾患は7,000種類以上確認されており、そのうち約801種類は遺伝性です。現在、アメリカでは約3,000万人が希少疾患を抱えて生活しており、世界全体では3億5,000万人以上が影響を受けています。ほとんどの希少遺伝性疾患については、基礎知識、病態生理、疾患の自然経過、検査方法、モニタリング方法に関する理解が限られているか、全く得られていません。これは、これらの疾患の診断と治療の両方を著しく阻害しています。しかし、早期診断は大多数の患者にとって非常に重要です。.
CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス博士は次のように述べています。「希少遺伝性疾患の早期診断のためには、臨床医の負担を軽減し、検査室で診断を行う必要があります。最も著名な臨床医でさえ、既知の希少遺伝性疾患すべてを適切に診断することはできません。これは社会にとって重大な問題であり、患者本人とその家族にとってはなおさらです。この問題が、多くの患者にとって診断に至るまでの長い道のりの原因となっています。」“
体系的なスクリーニング方法、全ゲノムシーケンス（WGS）、およびMS/MSベースのプロテオミクス検査の導入は、まだ初期段階ではあるものの、希少疾患患者にとって既に世界を改善している。.
CENTOGENEは、年間少なくとも50個の新規遺伝子を特徴づけるプログラムを開始し、希少遺伝性疾患の新たな世界を切り開こうとしています。この分析戦略は、臨床サンプルにおける全ゲノムシーケンス（WGS）と高含量プロテオミクスアプローチの体系的な組み合わせに基づいています。希少遺伝性疾患を持つ各患者において、診断遺伝子とタンパク質スクリーニング戦略を組み合わせることで、今後10年間で95%を超えるすべての希少遺伝性疾患を特定できると確信しています。.
