2018年2月28日
目前已知的罕见病超过7000种，其中约801种为遗传性疾病。约有3000万美国人患有罕见病；全球范围内，受影响的人数超过3.5亿。对于大多数罕见遗传病而言，人们对其基本知识、病理生理学、自然病程以及如何检测和监测的了解仍然有限，甚至完全缺乏。这极大地阻碍了这些疾病的诊断和治疗。然而，早期诊断对大多数患者至关重要。.
CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs博士表示：“为了早期诊断罕见遗传病，我们必须减轻临床医生的负担，将其转移到实验室。即使是最著名的临床专家也无法正确诊断所有已知的罕见遗传疾病。这对社会来说是一个重大问题，对受影响的患者及其家人来说更是如此。这个问题导致了大多数患者漫长的诊断过程。”
系统筛查方法、全基因组测序 (WGS) 和基于 MS/MS 的蛋白质组学检测的实施，虽然仍处于起步阶段，但已经改善了罕见病患者的生活。.
CENTOGENE 正在启动一项计划，旨在每年鉴定至少 50 个新基因，从而揭示罕见遗传病领域的新面貌。该分析策略基于对临床样本进行全基因组测序 (WGS) 和高通量蛋白质组学方法的系统性结合。我们相信，在未来 10 年内，对每位罕见遗传病患者采用这种结合基因和蛋白质筛查的诊断策略，将有助于识别超过 951 种罕见遗传病。.
