2024 年 8 月 15 日
- 最大の国際的なパーキンソン病患者コホートからの初期データによると、遺伝子的に確認されたこれらの患者のうち約90%に変異が見られました。 LRRK2 または GBA1 これらの遺伝子は、遺伝子標的治療の臨床試験に参加する可能性のある候補者となる。
- ロストック国際パーキンソン病研究（ROPAD研究）は、パーキンソン病（PD）の遺伝的特徴を明らかにし、疾患の進行、診断、および患者への治療に関する理解を深めることを目的としています。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2024年8月1日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCentogene NV（Nasdaq: CNTG）は本日、同社のロストック国際パーキンソン病（ROPAD）研究から得られた、パーキンソン病（PD）の遺伝的要因と有病率に関するデータを発表しました。この画期的な研究の結果は、PD関連症例の約15%が遺伝子変異に関連しており、その大部分が LRRK2 そして GBA1. データは 脳 「“遺伝子標的治療の時代における遺伝子検査の意義：ロストック・パーキンソン病研究。.”
“「過去5年間、CENTOGENEと世界中の100を超える研究施設は協力して、パーキンソン病患者の診断と治療選択肢の加速に取り組んできました」と、CENTOGENEの最高医療・ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は述べています。「私たちの共同研究は、パーキンソン病において遺伝子が果たす重要な役割を明確に示しており、これらの患者の日常的なケアに遺伝子検査を組み込む必要性を強調しています。これにより、利用可能な治療法へのアクセスが可能になるだけでなく、遺伝子特異的治療法の開発リスクを軽減し、開発を加速させ、パーキンソン病患者のケアの未来を切り開くことになるでしょう。」”
この研究では、CENTOGENEのROPAD研究に登録された16か国12,500人以上の患者から、PDとの関連性が確立されているか、表現型が重複する可能性のある50の遺伝子の変異を調査した。1,800人以上の参加者で、PD関連遺伝子検査（PDGT）が陽性結果を示した。これには、 LRRK2 そして GBA1 遺伝子、そして PRKN, SNCA, 、 そして ピンク1, または、複数の遺伝子における遺伝子所見の組み合わせ。遺伝子標的型PD臨床試験の新たな時代において、当社が約15%人の患者が治療可能な遺伝子変異を有していることを発見したことは、患者本人とその家族にとって重要な展望を示し、PD患者における遺伝子検査の必要性を強調するものです。このような遺伝子データを収集することで、発症年齢や家族歴の異なる患者層に対して、より個別化された遺伝カウンセリングを行うことが可能になります。.
当社は最近、共同研究を通じてパーキンソン病の研究と治療を推進するため、ROPADコンソーシアムを設立しました。ROPADコンソーシアムは、広範な神経科医ネットワーク、非営利団体との既存のパートナーシップ、そして世界最大のパーキンソン病患者向け遺伝子検査プログラムを基盤として、重要なデータへのアクセスを効率化し、影響力のある研究を推進し、治療選択肢の進歩の可能性を高めていきます。詳細については、下記までメールでお問い合わせください。 contact.pharma@centogene.com
ROPADについて
ロストック国際パーキンソン病（ROPAD）研究は、パーキンソン病（PD）における遺伝子の役割に焦点を当てた世界的な疫学研究です。この研究の主な目的は、PDの遺伝子を特徴づけ、疾患の病因、診断、および重症度についてより深く理解することです。CENTOGENEは、 CentoCard®, 同社の独自開発のCEマーク付き乾燥血液スポット（DBS）採取キットと最先端のシーケンス技術を組み合わせて、 LRRK2 そして、その他のパーキンソン病関連遺伝子も対象としています。現在までに、世界中から1万8000人以上の参加者が5年間にわたって検査を受けています。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.
2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証取得済みのマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から85万人を超える患者データが登録されており、そのうち70万人以上が非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは300件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.
当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的スクリーニング、薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセスおよび拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
当社の製品、パイプライン、そして患者中心の理念について詳しく知りたい方は、こちらをご覧ください。 www.centogene.com そしてフォローしてください LinkedIn.
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セントジーン
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