2024 年 8 月 15 日
- 來自最大規模的國際帕金森氏症患者群的初步數據顯示，在這些經基因確診的患者中，約有901名TP4T基因存在變異。 LRRK2 或者 GBA1 基因，使這些人成為基因標靶試驗的潛在候選人
- 羅斯托克國際帕金森氏症（ROPAD）研究旨在闡明帕金森氏症（PD）的遺傳特徵，從而更好地了解疾病進展、診斷和治療。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2024年8月1日（環球通訊社）— Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）是一家在罕見疾病和神經退化性疾病領域提供數據驅動解決方案的重要生命科學合作夥伴，今日公佈了公司羅斯托克國際帕金森氏症（ROPAD）研究的數據，揭示了帕金森氏症（PD）的遺傳因素和盛行率。這項里程碑式的研究結果表明，約有15%例帕金森氏症病例與基因變異有關，其中大多數與…相關。 LRRK2 及 GBA1. 數據已發表於… 腦 在一篇題為「“基因檢測在基因標靶試驗時代的重要性：羅斯托克帕金森氏症研究。.”
“「過去五年，CENTOGENE及其遍布全球的100多個研究中心攜手合作，致力於帕金森氏症患者的診斷並加速治療方案的研發，」CENTOGENE首席醫療和基因組學官Peter Bauer教授表示。 「我們的合作成果清晰地展現了遺傳學在帕金森氏症中扮演的重要角色，並強調了將基因檢測納入患者常規診療的必要性。這不僅能夠使患者獲得潛在的有效治療，還能降低基因特異性療法研發的風險並加速其發展，從而引領帕金森氏症患者診療的未來。”
該研究調查了來自16個國家、參與CENTOGENE ROPAD研究的12,500多名帕金森氏症患者的50個基因變異，這些基因要麼已證實與帕金森氏症相關，要麼可能存在表型重疊。在超過1800名參與者中，帕金森氏症相關基因檢測（PDGT）結果呈現陽性。這其中包括與以下基因相關的變異： LRRK2 及 GBA1 基因，以及 普魯士, SNCA, ， 和 PINK1, 或者，也可能是多個基因的遺傳學發現的組合。在基因靶向帕金森氏症臨床試驗的新興時代，公司發現約有15%患者攜帶潛在可標靶的基因變異，為受影響的個人及其家庭帶來了重要的希望，並凸顯了帕金森氏症患者進行基因檢測的必要性。透過收集此類基因數據，還可以針對不同發病年齡和家族史的患者提供差異化的遺傳諮詢。.
該公司近期成立了 ROPAD 聯盟，旨在透過合作持續推動帕金森氏症 (PD) 的研究和治療。 ROPAD 聯盟將依賴龐大的神經科醫生網絡、與非營利組織的現有合作關係，以及全球規模最大的帕金森氏症患者基因檢測項目，簡化關鍵數據的獲取流程，推動具有影響力的研究，並提升治療方案的改進潛力。了解更多信息，請發送電子郵件至： contact.pharma@centogene.com
關於 ROPAD
羅斯托克國際帕金森氏症（ROPAD）研究是一項全球流行病學研究，重點在於遺傳因子在帕金森氏症（PD）中的作用。研究的主要目標是闡明帕金森氏症的遺傳特徵，從而更好地了解疾病的病因、診斷和嚴重程度。 CENTOGENE 利用 CentoCard®, 本公司專有的、獲得CE認證的乾血斑（DBS）採集試劑盒，結合最先進的定序技術，用於篩檢基因突變。 LRRK2 以及其他與帕金森氏症相關的基因。迄今為止，五年間已有來自世界各地的超過18,000名參與者接受了測試。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退化性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變生活的解決方案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物資料庫結合，提供維度分析，以指導下一代精準醫療的發展。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精準地了解疾病狀態，並加速和降低標靶藥物的發現、開發和商業化風險。.
自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個不同國家和地區的超過85萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為300多篇同行評審論文提供了新的見解。.
透過將我們的數據和專業知識轉化為切實可行的洞見，我們已支持與製藥合作夥伴開展了50多項合作。我們攜手加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涵蓋標靶和藥物篩選、臨床開發、市場准入和拓展等領域，同時提供CENTOGENE生物數據許可和洞察報告，致力於打造一個治愈所有罕見疾病和神經退化性疾病的世界。.
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