15 de agosto de 2024
- Os dados iniciais da maior coorte internacional de pacientes com doença de Parkinson mostram que aproximadamente 901 TP4T desses pacientes com confirmação genética apresentavam variantes no gene TP4T. LRRK2 ou GBA1 genes, tornando esses indivíduos potenciais candidatos para inclusão em ensaios clínicos com terapia gênica direcionada.
- O Estudo Internacional de Rostock sobre a Doença de Parkinson (ROPAD) tem como objetivo caracterizar a genética da doença de Parkinson (DP) para estabelecer uma melhor compreensão da progressão da doença, do diagnóstico e do tratamento para pacientes.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 1º de agosto de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), parceira essencial em ciências da vida para respostas baseadas em dados em doenças raras e neurodegenerativas, anunciou hoje dados do Estudo Internacional de Doença de Parkinson de Rostock (ROPAD) da empresa, revelando os fatores genéticos e a prevalência da doença de Parkinson (DP). As descobertas deste estudo histórico indicam que aproximadamente 151% dos casos relacionados à DP estão ligados a variantes genéticas, sendo a maioria associada a LRRK2 e GBA1. Os dados foram publicados em Cérebro em um artigo intitulado, “Relevância dos testes genéticos na era dos ensaios clínicos direcionados a genes específicos: o estudo de Rostock sobre a doença de Parkinson.”
“Nos últimos cinco anos, a CENTOGENE e nossos mais de 100 centros de estudo ao redor do mundo trabalharam juntos para diagnosticar pacientes com Parkinson e acelerar as opções de tratamento”, disse o Prof. Peter Bauer, Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE. “Nosso trabalho colaborativo demonstra claramente o papel significativo que a genética desempenha na doença de Parkinson e reforça a necessidade de integrar os testes genéticos ao atendimento de rotina desses pacientes. Isso não só possibilitará o acesso a tratamentos potencialmente disponíveis, como também reduzirá os riscos e acelerará o desenvolvimento de terapias específicas para genes, impulsionando o futuro do tratamento de pacientes com doença de Parkinson.”
A pesquisa investigou variantes em 50 genes com relevância comprovada para a DP ou possível sobreposição fenotípica, em mais de 12.500 pacientes de 16 países inscritos no estudo ROPAD da CENTOGENE. Em mais de 1.800 participantes, um teste genético relevante para a DP (PDGT) apresentou resultado positivo. Isso incluiu variantes ligadas ao LRRK2 e GBA1 genes, assim como PRKN, SNCA, e ROSA1, ou uma combinação de achados genéticos em múltiplos genes. Na era emergente dos ensaios clínicos de Parkinson direcionados a genes específicos, a descoberta da empresa de que aproximadamente 151 pacientes com Parkinson apresentam variantes genéticas potencialmente acionáveis oferece uma perspectiva importante para os indivíduos afetados e suas famílias, além de ressaltar a necessidade de testes genéticos em pacientes com a doença. Ao coletar esses dados genéticos, também é possível oferecer aconselhamento genético diferenciado, considerando diferentes idades de início da doença e históricos familiares.
A empresa lançou recentemente o Consórcio ROPAD para continuar impulsionando a pesquisa e o tratamento da doença de Parkinson por meio de esforços colaborativos. O Consórcio ROPAD aproveitará a vasta rede de neurologistas, as parcerias existentes com organizações sem fins lucrativos e o maior programa de testes genéticos para pacientes com doença de Parkinson em todo o mundo para agilizar o acesso a dados essenciais, impulsionar pesquisas impactantes e aumentar o potencial de avanço das opções de tratamento. Para saber mais, envie um e-mail para: contact.pharma@centogene.com
Sobre a ROPAD
O Estudo Internacional de Doença de Parkinson de Rostock (ROPAD) é um estudo epidemiológico global que se concentra no papel da genética na doença de Parkinson (DP). O principal objetivo do estudo é caracterizar a genética da DP para estabelecer uma melhor compreensão da etiologia, do diagnóstico e da gravidade da doença. A CENTOGENE utiliza CentoCard®, o kit de coleta de manchas de sangue seco (DBS) patenteado e com marcação CE da empresa, em combinação com tecnologias de sequenciamento de última geração para rastrear mutações em LRRK2 e outros genes associados à DP. Até o momento, mais de 18.000 participantes de todo o mundo foram testados ao longo de um período de cinco anos.
Sobre a CENTOGENE
A missão da CENTOGENE é fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas no que diz respeito a doenças raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multiômicas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo análises dimensionais para orientar a próxima geração da medicina de precisão. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagnósticos rápidos e confiáveis para pacientes, apoia uma compreensão mais precisa dos estados da doença por parte dos médicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos direcionados.
Desde a nossa fundação em 2006, a CENTOGENE oferece diagnósticos rápidos e confiáveis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 médicos ativos. Nossos laboratórios de referência multiômica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fenômicos, genômicos, transcriptômicos, epigenômicos, proteômicos e metabolômicos. Esses dados são armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 850.000 pacientes representados por mais de 120 países altamente diversos, dos quais mais de 701.000 são de ascendência não europeia. Até o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a geração de novos conhecimentos para mais de 300 publicações revisadas por pares.
Ao traduzir nossos dados e experiência em insights tangíveis, apoiamos mais de 50 colaborações com parceiros da indústria farmacêutica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos em áreas como triagem de alvos e fármacos, desenvolvimento clínico, acesso e expansão de mercado, além de oferecermos Licenças de Biodados e Relatórios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doenças raras e neurodegenerativas.
Para saber mais sobre nossos produtos, projetos em desenvolvimento e propósito centrado no paciente, visite [link]. www.centogene.com e siga-nos em LinkedIn.
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