CENTOGENE 的多组学方法将不同的数据集（组学）整合到单一检测中。通过利用最全面的信息，多组学成为一种独特而高效的工具，用于早期诊断罕见病和神经退行性疾病。它使医生能够及时干预并提供个性化治疗。, 多组学方法最终可以改善患者的治疗效果，并减轻漫长诊断过程带来的负担。.
我们的 CENTOGENE 生物数据库拥有 来自120多个国家的100多万名患者, 其中超过70%人为非欧洲血统
先进的 人工智能和生物信息学流程 能够获得深入的临床结果和见解
CentoCard 启用 a 单样本 用途 基因检测、RNA测序和生化分析
整合基因组学、生物化学和转录组学分析有助于判断临床变异的致病性，从而得出…… 更高的诊断率
多组学技术将DNA和RNA测序与生化检测相结合，使医生能够避免逐步检测，从而加快诊断速度。
多维度方法能够提供完整的临床图景，从而更深入地了解疾病的复杂性，并最终实现以下目标： 个性化治疗
转录组学专注于RNA，RNA是一种遗传分子，它是DNA的拷贝或转录本。通过分析转录组，我们能够看到DNA中编码的镜像指令，例如基因何时何地发挥作用。.
先进的RNA测序技术使我们能够将潜在剪接变异的影响量化为遗传信息组成变化，从而辅助我们的医学解读。为此，我们利用人工智能技术，对表达基因中可能影响剪接的变异进行分析和功能评估。我们的医学专家将这些信息与患者的临床表现相结合，从而提供更先进、更精准的变异分类。我们的RNA测序技术能够阐明未确诊的遗传疾病，并揭示意义未明变异（VUS）的影响。.
样本要求
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转录组学
我们的全基因组测序涵盖了深层内含子和剪接区域，并包括全面的基因组分析（例如，结构变异、重复序列扩增），捕获 超过7000种罕见病, ， 包括 超过1400种遗传性代谢疾病.
CentoGenome MOx 2.0 包含对影响剪接的临床相关变异的 RNA 分析。对于已识别的变异，我们将利用我们生化产品组合中的自动化步骤，进行额外的酶活性测试和代谢生物标志物测量。.
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转录组学
我们的全外显子组测序技术能够对外显子区域以及剪接区域（+/- 10 bp）的评估，从而清晰地揭示致病变异。 超过7000种罕见病, ， 包括 超过1400种遗传性代谢疾病.
CentoXome MOx 2.0 包含对影响剪接的临床相关变异的 RNA 分析。对于已识别的变异，我们利用生化分析产品组合中的自动化步骤，进行额外的酶活性测试和代谢生物标志物测量。.
立即订购在多组学检测环境中，生化检测评估基因中潜在临床相关变异（VUS、LP、P）对以下分析物的影响。生物标志物可作为病理过程的可测量指标。这些关键信息有助于临床医生和遗传学家确定这些变异的致病性，并做出更明智的临床决策。.
酶
酶
酶
生物标志物
*使用 Lyso-Gb1 的方法受美国专利号 10,859,580、其他待审的美国专利申请以及其他司法管辖区的待审申请和专利的保护。
体验多组学诊断的强大功能：我们使用与基因组检测相同的干血斑样本进行了 RNA-seq 分析。.
将基因检测和生化检测相结合，作为遗传性代谢疾病患者的一线诊断工具。.
