科学出版物 

NKX6-2関連疾患の臨床的および遺伝的スペクトルの拡大

Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、アルファデル、マジッド医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、ブランダウ、オリバー医学博士、カンダスワミ博士、クリシュナ・クマール博士、バウアー博士、ピーター博士、バルディ博士、カテリーナ博士、アル・サンナ博士、ヌーリヤ博士、アル・ティリヒ博士、K博士、アラメール博士、S博士、エルモネリー博士、 AA、アル・シャムシ、AM、アブデルラフマン、HA、アル・ガザリ、L、シャウリ、A.、アル・ハカミ、F、ヤウズ、ハレヌール

低髄鞘形成性白質ジストロフィー(HLD)は、中枢神経系の白質に影響を及ぼし、神経疾患として発症する。遺伝的に多様な疾患群が存在する。ごく最近、NKX6-2遺伝子の両アレル変異が、常染色体劣性遺伝性HLDの新たな病型を引き起こす可能性が示唆された。.

低髄鞘形成性白質ジストロフィー(HLD)は、中枢神経系の白質に影響を及ぼし、神経疾患として発症する。遺伝的に多様な疾患群が存在する。ごく最近、NKX6-2遺伝子の両アレル変異が、常染色体劣性遺伝性HLDの新たな病型を引き起こす可能性が示唆された。.


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