Author(s): バウアー医師、ピーター医師（医学博士）
ESベースの診断法の最適化。次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。.
次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
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