科学出版物 

1つの遺伝子 ― 2つの遺伝様式

Author(s): マサデ、サラーム

ほとんどの遺伝性疾患には明確な遺伝様式が存在するが、まれな例外の存在がますます認識されるようになってきている。CENTOGENEにおける最近の診断結果では、PRKD1遺伝子の変異が、常染色体優性遺伝だけでなく、常染色体劣性遺伝によっても心臓の欠陥を引き起こす可能性があることが明らかになった。この研究結果は、学術誌「Genes」に掲載された。.


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