Author(s): 马萨德,萨拉姆
虽然大多数遗传疾病都有明确的遗传模式,但罕见例外情况的存在正日益受到重视。CENTOGENE 最近的一项诊断发现表明,PRKD1 基因突变不仅可以以常染色体显性遗传的方式导致心脏缺陷,还可以以常染色体隐性遗传的方式导致心脏缺陷。该研究结果发表在《基因》(Genes)杂志上。.
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虽然大多数遗传疾病都有明确的遗传模式,但罕见例外情况的存在正日益受到重视。CENTOGENE 最近的一项诊断发现表明,PRKD1 基因突变不仅可以以常染色体显性遗传的方式导致心脏缺陷,还可以以常染色体隐性遗传的方式导致心脏缺陷。该研究结果发表在《基因》(Genes)杂志上。.