Author(s): ベルトーリ・アヴェラ、アイーダ・M.、医学、カンダスワミ、クリシュナ・クマール、博士、バウアー、ピーター博士、ヴァン・スレッテンホルスト、マージョン、エフティミウ、ステファニー、理学修士、博士、ザファール、ファイサル、ラナ、ヌザット、ホールデン、ヘンリー、医学博士、マルーフィアン、レザ、博士、ドゥースティ、モハマド、 PhD、Karimiani、Ehsan Ghayoor、MD MRes PhD、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Putar、ダリヤ、ガズヴィニ、メルナツ博士、アロニカ、エレオノーラ医学博士、博士博士、ヴァン・アイケン、ウィルフレッド博士、デ・ヴァルク博士、ウォルター・G.、メディチ=ヴァン・デン・ヘリク、エビータ、ブリック、ローレン、コゼンコ、マリヤ、コーラー、ジェンネファー・N.、バーンスタイン、ジョナサン医学博士、モナハン、クリスティン・G、ベグトラップ、アンバー、トレネ、レベッカ I.、アル・フタイシ、アムナ、MD、FRCPC、FRCPCH、アル・ムルシェディ、ファティヤ、マニ、レンジス、アル・アズリ、ファイサル、カムステーグ、エリック=ジャン、モジャラド、マジッド、エスラヒ、アティエ、カザエイ、ザイナブ、ダルミヤン、ファテメ・マシナエイ、ヴァンドロフコワ、ヤナ、ヘルテカント、ジョゼフ、サリフ、ムスタファ、医学博士、医学博士、 FRCPCH、FAAN、アルドサリー、マゾール、アルマス、ラワン・モハメドマル、アルムハイゼア、モハメッド・A.、アル・クエイト、ライラ、クバジ、ワファ、コスクン、セルダル、アラマディ、ハーレド・O.、ハマド、ムッダーティールHA、アルワダイ、セイラム、アワルタニ、ハリド、ダバボ、アナス・M、デガニ、モハマドレザ医師、博士、メヘルジャルディ、モハマド・ヤヒヤ・ヴァヒディ、コラック、ディレク、アルモハナ、フトワン、グネル、ムラット、エルカン=センシチェク、アド・ギュルハン博士、チーマ、フーマ・アルシャド、パッシ、ゴーリ・ラオ、ブルックス、アリス・S、レテラー、カイル、カヤ、ナミク、修士、博士、バラカット、ターシン・ステファン、博士、医学博士、ヴァンハム、チャッコ J
必須タンパク質とは、生命維持に不可欠なタンパク質と定義される。理論的には、特定のアイソフォームのみに影響を与えるホモ接合性の機能喪失型変異は、生きている個体にも見られる可能性がある。CENTOGENEで特定された患者を対象とした最近の研究は、この稀な変異群の疾患関連性を示す最初の例の一つであり、権威ある学術誌であるActa Neuropathologicaに掲載された。.
必須タンパク質とは、生命維持に不可欠なタンパク質と定義される。理論的には、特定のアイソフォームのみに影響を与えるホモ接合性の機能喪失型変異は、生きている個体にも見られる可能性がある。CENTOGENEで特定された患者を対象とした最近の研究は、この稀な変異群の疾患関連性を示す最初の例の一つであり、権威ある学術誌であるActa Neuropathologicaに掲載された。.
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