科学出版物 

一种非传统的疾病机制

Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、医学博士、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、van Slegtenhorst、Marjon、Efthymiou、Stephanie、理学学士、博士、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Houlden、Henry、医学博士、Maroofian、Reza 博士、Doosti、Mohammad 博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor,MD MRes 博士、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Putar、Darija、Ghazvini、Mehrnaz 博士、Aronica,埃莉奥诺拉,医学博士,博士,Van IJcken,Wilfred,博士 ir,de Valk,Walter G.,Medici-van den Herik,Evita,Brick,Lauren,Kozenko,Mariya,Kohler,Jennefer N.,Bernstein,Jonathan,MD,Monaghan,Kristin G,Begtrup,Amber,Torene,Rebecca I.,Al Futaisi,Amna,MD,FRCPC,FRCPCH,Al Murshedi, Fathiya、Mani、Renjith、Al Azri、Faisal、Kamsteeg、Erik-Jan、Mojarrad、Majid、Eslahi、Atieh、Khazaei、Zaynab、Darmiyan、Fateme Massinaei、Vandrovcova、Jana、Hertecant、Jozef、Salih、Mustafa、MD、医学博士、FRCPCH、FAAN、Aldosary、Mazhor、拉万·阿尔马斯Mohammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Qubbaj、Wafa、Coskun、Serdar、Alahmadi、Khaled O.、Hamad、Muddathir HA、Alwadaee、Salem、Awartani、Khalid、Dababo、Anas M.、Dehghani、Mohammadreza、MD、PhD、Mehrjardi、Mohammad Yahya Vahidi、 Colak、Dilek、Almohanna、Futwan、Gunel、Murat、Ercan-Sencicek、Ad Gulhan、博士、Cheema、Huma Arshad、Passi、Gouri Rao、Brooks、Alice S、Retterer、Kyle、Kaya、Namik、理学硕士、博士、Barakat、Tahsin Stefan、博士、医学博士、Van Ham、Tjakko J

必需蛋白是指维持生命所必需的蛋白。理论上,仅影响特定亚型的纯合功能缺失变异仍可能存在于活体个体中。一项近期针对在 CENTOGENE 项目中确诊患者的研究,首次揭示了这种罕见变异组合与疾病的相关性。该研究发表于权威期刊《神经病理学报》(Acta Neuropathologica)。.

必需蛋白是指维持生命所必需的蛋白。理论上,仅影响特定亚型的纯合功能缺失变异仍可能存在于活体个体中。一项近期针对在 CENTOGENE 项目中确诊患者的研究,首次揭示了这种罕见变异组合与疾病的相关性。该研究发表于权威期刊《神经病理学报》(Acta Neuropathologica)。.


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