Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、アル・マーワリ、アルマンダー医学博士、クリンゲンハーガー、マイケル博士、ユン、グレース医学博士
痙性対麻痺に加えて軸索神経障害を呈する家族において、新規変異c.1040T>C（p.M347T）を同定しました。詳細はこちらをご覧ください！
痙性対麻痺3A型は、常染色体優性遺伝性の純粋型または非合併症型の遺伝性痙性対麻痺です。この疾患は、SPG3A遺伝子の変異によって引き起こされ、SPG3A遺伝子はこの疾患に関連する唯一の遺伝子です。私たちは、痙性対麻痺に加えて軸索神経障害を呈する家族において、新規変異c.1040T>C（p.M347T）を同定しました。.
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