現在、新規疾患遺伝子の大部分は、これまであまり研究されてこなかった近親婚集団で特定されています。CENTOGENEは、そのグローバルな位置づけを活かし、こうした研究プロジェクトに大きく貢献してきました。最新の例としては、転写因子PAX7の劣性変異が新たな筋疾患の原因となることを発見したことが挙げられます。この研究成果は、この分野を代表する学術誌の一つである「Genetics in Medicine」に掲載されました。.
多くの遺伝性疾患において、疾患の発現度は大きく異なり、その根底にある修飾因子を特定することは、臨床応用において大きな可能性を秘めている。CENTOGENEは、技術とサンプルに関する豊富なリソースに基づき、関連する取り組みに大きく貢献できる独自の立場にある。最近の事例では、X連鎖性ジストニア・パーキンソニズムにおける疾患の重症度と認知機能障害の新たな修飾因子が明らかになった。この研究結果は、権威ある学術誌「Annals of Neurology」に掲載された。.
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