Author(s): ユクセル、ザファー医師、ロルフス、アーント教授、医師、ベルトリ・アヴェラ医師、アイーダ・エム・医師、カンダスワミ医師、クリシュナ・クマール医師、バウアー医師、ピーター医師、ワイス、マクシミリアンER、ヴェルバー、マーティン、オプレア、ガブリエラ・エレナ医師、パクニア医師、オミッド医師、キショア医師、シヴェンドラ医師、 PhD、ボチンスカ、マルゴルザタ、ヴェッケッサー、フォルクマール、博士、カルゲス、エレン、Ms
次世代シーケンシング（NGS）法の感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
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