Author(s): アハメド、アシュファク
神経系は遺伝的欠陥に対して特に脆弱であり、関連する新たな遺伝子と疾患の関連性が今もなお発見され続けている。最近の例としては、神経発達障害とNEMF遺伝子の劣性機能喪失変異との関連性が挙げられる。Human Genetics誌に掲載された論文で記述されている5つの家族のうち2つは、CENTOGENEで特定されたものである。.
神経系は遺伝的欠陥に対して特に脆弱であり、関連する新たな遺伝子と疾患の関連性が今もなお発見され続けている。最近の例としては、神経発達障害とNEMF遺伝子の劣性機能喪失変異との関連性が挙げられる。Human Genetics誌に掲載された論文で記述されている5つの家族のうち2つは、CENTOGENEで特定されたものである。.
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