Author(s): ベルトーリ＝アヴェッラ、アイダ・M.、医学博士
BLOC1S1遺伝子変異は、リソソームおよびオートファジーの欠陥を引き起こし、てんかん性脳症を伴う低髄鞘形成性白質ジストロフィーを発症させる。
遺伝学的、臨床的、機能的な証拠に基づき、BLOC1S1の機能喪失が、顕著な白質ジストロフィーを特徴とする常染色体劣性神経疾患を引き起こすことを実証しました。この研究結果は、フィラデルフィア小児病院および世界各地の複数の研究機関との共同研究により、権威ある学術誌「American Journal of Human Genetics」に掲載される予定です。研究対象となった7家族のうち4家族は、ポルトガル、トルコ、サウジアラビア出身で、CENTOGENEで特定されました。.
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